Replagal 在法布里病患者中的剂量研究

本研究将确定在某些法布里病患者中增加 Replagal 输注的安全性和有效性。 Replagal 是一种基因工程形式的 α-半乳糖苷酶 A，这种酶通常会分解一种叫做三糖神经酰胺 (Gb3) 的脂肪物质。 在患有法布里病的患者中，α-半乳糖苷酶 A 无法正常发挥作用，因此 Gb3 积聚，导致肾脏、心脏、神经和血管出现问题。

参与 NIH 协议 00-N-0185 或 02-N-0220 的法布里病患者可能有资格参加本研究。 这包括目前正在服用 Replagal 但肾功能继续恶化的患者，或某些测试结果在输注 Replagal 后有很大改善的患者。

参与者将每周一次通过静脉接受 Replagal 输注（0.2 毫克/千克体重）（之前的剂量为每 2 周一次），持续长达 2 年。 第一次输液和其他一些输液是在 NIH 临床中心进行的，但大多数是由患者当地的医生进行的。 在每次输注前、输注后立即和输注后 1 小时测量生命体征。

在首次 Replagal 输注前后的 1 周内以及研究期间每隔 6 个月在 NIH 临床中心对住院患者进行基线评估。 测试包括检查生命体征（体温、呼吸频率、脉率和血压）；重量测量；身体和神经系统检查；常规血液和尿液检查； 24小时尿液收集；心电图；并审查治疗的副作用。 此外，还进行了以下测试：

• 定量感官测试：这是一种非侵入性测试，用于测量手脚感知温暖、寒冷和振动的能力。
• QSART：该测试测量出汗不足的特定皮肤区域的出汗量。 将少量称为乙酰胆碱的药物放在皮肤上，并使用非常小的电流进入皮肤。
• 多普勒皮肤血流：该测试测量流向皮肤血管的血流。 一台机器使用激光束拍摄前臂皮肤中的血流照片。 照片是在使用导致血管扩张的药物之前和期间拍摄的。 乙酰胆碱用于一只前臂，硝普钠用于另一只前臂。 这种药物是用一个小的电子元件进入皮肤的……