유전자 돌연변이와 정형외과적 증상의 다발성 유전성 골외골절의 상관관계: Multicentre Project
다발성 외골종의 유전형-표현형 상관관계: Multicentre Project
연구 개요
상태
정황
상세 설명
대상자 모집:
브리티시 컬럼비아 어린이 병원 정형외과 부서의 진료소와 진료소를 통해 HME를 사용하는 신규 환자를 식별할 것입니다. 모든 잠재적 참가자는 연구의 이론적 근거, 목적 및 절차에 대해 교육을 받고 정보에 입각한 동의를 얻습니다.
인구 통계:
연구에 참여할 의사가 있는 모든 프로밴드(영향을 받은 환자), 그들의 1촌 가족 및 확대 가족 구성원을 인터뷰합니다. 나이, 성별, 출신 민족, 가족력, 증상, 합병증, 이전 수술 등의 정보가 밝혀질 것입니다.
표현형:
영향을 받은 환자는 위치, 크기, 형태 및 증상에 대해 매핑된 골연골종을 갖게 됩니다. 4개의 주요 데이터 범주로 나누어진 총 75개의 표현형 매개변수가 수집됩니다. 처음 두 범주는 신체 검사에서 누적되며 신장 및 사지 세그먼트 길이(15(왼쪽 및 오른쪽의 경우 x2))를 포함합니다. 다른 두 범주인 병변 품질(19개 매개변수)과 사지 정렬 및 기형(26개 매개변수)은 환자의 현재 치료의 일부인 방사선 검사에서 도출됩니다. 사용 가능한 모든 엑스레이를 검토하고 외골증을 방사선학적으로 특성화합니다. 이것은 환자의 유전자형을 확립할 것입니다.
유전자형:
유전자형을 알 수 없는 각 참가자는 10cc를 갖게 됩니다. BC 어린이 병원에서 채취한 혈액 샘플. 이 샘플은 BC아동병원 임상분자진단연구소에서 돌연변이 분석(혈액 샘플에서 DNA 추출, 돌연변이 분석)을 위해 처리됩니다. 파일럿 연구에 사용된 기술은 비용 절감을 위해 미소부수체 마커를 사용하지 않는 것을 제외하고 구현될 것입니다.
EXT 1 및 EXT 2 프라이머(부록 1)를 사용하여 ABI Big Dye 화학 버전 2를 사용하여 DNA 세그먼트의 두 가닥을 시퀀싱합니다. 생성된 시퀀싱 반응 생성물은 ABI 3100 Avant 유전자 분석기에서 실행됩니다. 시퀀스가 확보되면 참조 시퀀스와 비교할 수 있는 SeqScape 버전 2 소프트웨어로 분석됩니다.
데이터 분석:
이 연구에서 얻은 모든 정보는 엄격하게 기밀로 유지됩니다. 모든 문서는 ID 번호로 식별되며 잠긴 서류 캐비넷에 보관됩니다. 참가자는 완료된 연구 보고서에서 이름으로 식별되지 않습니다. 데이터베이스는 연구실에 잠겨 있는 프로젝트 전용 노트북 컴퓨터에 저장됩니다.
수집된 표현형 데이터는 가족 등급(키릴 자모 소프트웨어를 사용하여 설계됨), 영향을 받는 개인의 표현형 및 관심 대상 외골증 유전자의 돌연변이(부위 및 돌연변이 유형)를 설명하는 데 사용됩니다. 그룹 간 비교가 가능하도록 연령과 성별을 표준화하기 위해 피험자의 키와 세그먼트 길이를 백분위수 수치로 변환합니다.
혈액 샘플의 돌연변이 분석에서 얻은 유전형 데이터에는 돌연변이 위치(유전자 초기 대 유전자 후기), 돌연변이 유형(미스센스, 프레임시프트, 넌센스 또는 스플라이스 사이트로 유전자의 변경) 및 아미노산 변화가 포함됩니다. 돌연변이로 인해 생긴 것입니다. 데이터는 다음과 같이 분석됩니다.
예비 분석
- 외부 1 대 외부 2
- 남성 대 여성
EXT 1 수컷 대 EXT 1 암컷 대 EXT 2 수컷 대 EXT 2 암컷
2차 분석
- 돌연변이 유형(Missense 대 Nonsense 대 Splice 사이트 대 Frameshift)
- 초기 또는 후기 돌연변이(1700개 미만의 염기쌍 대 1700개 이상의 염기쌍)
2방향 분석의 경우 짝이 없는 t-테스트가 계산되고 2방향 분석보다 큰 경우 ANOVA가 계산됩니다. 표본 크기의 큰 변동으로 인해 모든 비교에 대해 검정력이 계산됩니다. 통계적 유의성은 0.05 및 0.8의 거듭제곱에서 사전으로 설정됩니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, 캐나다, V6H 3V4
- BC Children's Hospital
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- HME 진단
제외 기준
- BC 아동 병원 현장에서 유전자 검사 및 X-레이 측정을 수행할 수 없는 브리티시 컬럼비아주 외부 거주자 대상자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 회고전
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
X선 측정으로 평가한 정형외과적 증상
기간: 유전자 돌연변이 식별 후
|
유전자 돌연변이 식별 후
|
공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- H04-70223
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
외골증, 다발성 유전에 대한 임상 시험
-
Sanko University완전한MULTİPLE SCLEROSİS | BALANCE | 유효성 | 신뢰도터키 (Türkiye)
-
University Hospital, Montpellier종료됨제1형 당뇨병 | Basal-bolus multiple-dily 인슐린 주사 | 인슐린 펌프(CSII)프랑스