SSAT 054: 쌍둥이의 IBD 병인에 대한 비유전적 요인

배경: 염증성 장 질환(IBD), 크론병(CD) 및 궤양성 대장염(UC)은 복잡한 병인을 가진 쇠약 상태입니다. IBD 발병의 가장 큰 위험 요소는 영향을 받은 1촌 친척이 있다는 것입니다. 그러나 일란성 쌍둥이가 IBD로 진단되면 다른 쌍둥이는 사례의 20-55%에서만 상태가 진행됩니다.

최근 연구에 따르면 미생물군(장내 박테리아 생태계)은 민감한 개체에서 질병을 유발할 수 있습니다. 또 다른 중요한 연구 분야는 우리의 삶 전반에 걸쳐 발생하는 우리 게놈의 구조와 조절에 대한 후성유전체 변화입니다. 크론병 환자의 형제자매는 크론병의 특징인 면역 체계에 변화가 있는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 이러한 변화가 유전적 유사성 때문인지 공유 환경 때문인지는 알 수 없습니다. 일란성 쌍생아와 일란성 쌍생아를 비교하면 유전적 요인과 환경적 요인의 상대적 중요성을 알 수 있습니다.

1차 목표: 염증성 장 질환에 대해 일치하지 않는 쌍둥이의 후생유전체, 미생물군 및 기능적 면역학 간의 차이를 조사하기 위한 탐색적 연구.

연구 설계: 인간 참가자를 포함하는 다기관 기초 과학 연구

계획된 샘플 크기: 데이터 주체 200명(쌍둥이 쌍 100명)

방법론:

A) 다음을 통해 한 쌍 또는 둘 다 염증성 장 질환이 있는 쌍생아 식별:

1. IBD Nixon Twin and Multiplex Registry.
2. BSG 웹사이트 및 뉴스레터/환자 지원 그룹/소셜 미디어 사이트/클리닉 포스터를 통한 쌍둥이 광고.
3. 연구 기관에 의한 식별 B) 정식 서면 동의 얻기 C) 혈액, 대변 및 소변 수집.

D) 다음 분석이 수행됩니다.

• 450 Illumina 비드칩 분석을 통한 후생유전학(혈액) DNA 추출 및 후속 메틸화 분석 및 중황산염 전환
• 기능적 면역학(혈액) - CD3, CD4 및 CD8 세포의 유세포 분석. (London Twin 쌍은 크론병과 일치하지 않음)
• 16S rRNA 유전자 시퀀싱(대변) - 박테리아 DNA의
• 대사 프로파일링(소변 및 대변) - 핵 자기 공명(NMR) 및 질량 분석법 사용 E) 이전 72시간 동안의 식이 이력 정보 수집 연구 기간: 2년(1회 방문).