스페인 가족성 고콜레스테롤혈증 코호트 연구 (SAFEHEART)
2024년 2월 22일 업데이트: Fundación Hipercolesterolemia Familiar
SAFEHEART는 스페인에서 치료받은 이형 FH를 가진 분자적으로 정의된 환자를 대상으로 진행 중인 대규모 등록 연구입니다.
연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
친숙한 고콜레스테롤혈증(FH)은 중증 및 조기 관상동맥 질환(CAD)의 발달과 관련된 가장 흔한 유전 질환입니다. 이 장애는 저밀도 지단백 수용체(LDL-r)를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 간에서 기능적 LDL-r의 발현이 낮아집니다. FH는 침투력이 높은 상염색체 우성 유전을 가지며 이형 접합 개체의 유병률은 일반 인구의 400~500명 중 1명입니다. 현재까지 LDL-r 유전자의 800개 이상의 다양한 기능적 돌연변이가 전 세계적으로 기술되었으며 200개 이상이 스페인에서 문서화되었습니다. 또한, FH와 유사한 훨씬 덜 흔한 장애는 Apo B 100 유전자의 돌연변이에 의해 생성되는 가족성 결함 apoB 100 장애(FDB)입니다. FDB는 스페인의 일부 지역에서 FH의 상당 부분을 차지합니다.
FH 환자의 기대 수명은 20~30년 단축되며 급사와 심근경색이 주요 사망 원인입니다. 영국에 있는 FH의 Simon Broome Register는 FH가 특히 젊은 성인에서 관상동맥 사망률을 100배 증가시키고 총 사망률을 거의 10배 증가시킨다는 것을 보여주었습니다.
1990년대 이후 FH 환자의 관상 동맥 사망률과 전체 사망률은 부분적으로 스타틴과 같은 보다 효과적인 지질 저하 요법의 사용으로 인해 현저하게 감소했습니다. 네덜란드 FH 코호트의 분석에 따르면 장애 진단 후 스타틴으로 조기 치료하면 일반 인구와 비슷한 관상 동맥 심장 질환 위험이 거의 정상화됩니다. 따라서 대부분의 환자는 조기에 지속적이며 보다 집중적인 지질 저하 요법을 필요로 합니다.
스타틴의 사용에도 불구하고, 이 집단은 여전히 조기 CAD 발병 위험이 높습니다. 따라서 단계적 선별검사로 알려진 알려진 FH 사례의 친척을 연구할 필요성은 더 어리고 아마도 덜 심각한 형태의 FH를 갖고 심혈관 질환 발병을 예방하기 위한 치료를 받지 않는 사례를 발견하는 데 필수적입니다.
유전적 결함이 아마도 FH의 임상적 발현에서 가장 중요한 요인일지라도, 다른 유전적(유전자-유전자 상호작용), 환경(특히 식이, 담배 소비 및 신체 활동과 관련된 것) 및 대사적 요인이 FH 조절에 중요한 역할을 할 수 있습니다. 이 인구의 죽상 동맥 경화 부담.
CAD의 발달과 FH의 사망률에 영향을 미치는 예후 인자 및 메커니즘에 대한 통찰력을 얻으려면 다학제적 접근을 사용하여 분자적으로 잘 정의된 FH 코호트의 장기 전향적 후속 조치가 필요합니다. 이 코호트는 CAD 이환율 및 사망률과 관련된 주요 예후 인자를 평가하고 결정하기 위한 번역 연구의 훌륭한 도구입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
4141
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Pedro Mata, MD
- 전화번호: 0034915570071
- 이메일: pmata@colesterolfamiliar.org
연구 연락처 백업
- 이름: Leopoldo Perez de Isla, MD
- 전화번호: 0034609084225
- 이메일: leopisla@hotmail.com
연구 장소
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Madrid, 스페인, 28010
- 모병
- Fundacion Hipercolesterolemia Familiar
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연락하다:
- Leopoldo Perez de Isla, MD
- 전화번호: 0034609084225
- 이메일: leopisla@hotmail.com
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연락하다:
- Pedro Mata, MD
- 전화번호: 0034915 570 071
- 이메일: fhfsecretaria@colesterolfamiliar.org
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
15년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
FH의 유전적 진단을 받은 15세 이상의 가족과 FH의 유전적 진단을 받은 사례 및 영향을 받지 않은 친척을 색인화합니다.
설명
포함 기준:
- FH의 유전적 진단을 가진 15세 이상의 FH 및 그 친척의 유전적 진단을 받은 사례 및 직계 가족을 색인화합니다.
제외 기준:
- 환자의 의지 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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가족성 고콜레스테롤혈증 환자
FH의 유전적 진단이 있는 사례와 FH의 유전적 진단이 있는 15세 이상의 친척을 인덱싱합니다.
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영향을 받지 않는 친척
FH가 없는 FH 환자의 친척(유전적으로 정의됨)
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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예후 평가: 치명적 또는 비치명적 심혈관 사건까지의 시간.
기간: 최대 12년
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최초 심혈관 사건까지의 시간: 치명적 또는 비치명적 심근경색, 치명적 또는 비치명적 허혈성 뇌졸중, 관상동맥 재생술, 말초동맥 재생술, 대동맥 판막 교체 또는 심혈관 사망.
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최대 12년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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등록 시 및 후속 조치 시 LDL-콜레스테롤 수치(mg/dl)
기간: 최대 12년
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등록 시 및 후속 조치 후 LDL-콜레스테롤 측정.
등록 시 중앙 핵심 실험실에서 분석을 담당합니다.
후속 조치 동안 모든 피험자에게 연락하기 위해 연간 기반 전화 통화를 사용하고 환자로부터 전체 지질 프로필을 얻습니다(그/그녀의 일반적인 의료 서비스에서 얻음).
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최대 12년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 연구 의자: Pedro Mata, MD, Fundacion Hipercolesterolemia Familiar
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Vallejo-Vaz AJ, Kondapally Seshasai SR, Cole D, Hovingh GK, Kastelein JJ, Mata P, Raal FJ, Santos RD, Soran H, Watts GF, Abifadel M, Aguilar-Salinas CA, Akram A, Alnouri F, Alonso R, Al-Rasadi K, Banach M, Bogsrud MP, Bourbon M, Bruckert E, Car J, Corral P, Descamps O, Dieplinger H, Durst R, Freiberger T, Gaspar IM, Genest J, Harada-Shiba M, Jiang L, Kayikcioglu M, Lam CS, Latkovskis G, Laufs U, Liberopoulos E, Nilsson L, Nordestgaard BG, O'Donoghue JM, Sahebkar A, Schunkert H, Shehab A, Stoll M, Su TC, Susekov A, Widen E, Catapano AL, Ray KK. Familial hypercholesterolaemia: A global call to arms. Atherosclerosis. 2015 Nov;243(1):257-9. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2015.09.021. Epub 2015 Sep 18. No abstract available.
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2004년 1월 1일
기본 완료 (추정된)
2030년 10월 1일
연구 완료 (추정된)
2030년 10월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2016년 2월 9일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 2월 23일
처음 게시됨 (추정된)
2016년 2월 26일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2024년 2월 23일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 2월 22일
마지막으로 확인됨
2024년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- SAFEHEART
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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미정
IPD 계획 설명
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