파브리병 환자에서 Moss-aGalactosidase A의 약동학, 약력학 및 안전성

포함 기준:

• α-갈락토시다아제 A(α-Gal A) 활성 결핍 또는 α-Gal A 유전자 돌연변이(후자는 여성에게 필수적임)로 입증되는 파브리병 환자;
• 치료 경험이 없는 파브리 환자 또는 연구 시작 전 3개월 동안 개인적인 이유로 파브리병에 대한 효소 대체 요법을 중단한 파브리 환자;
• 18세에서 18세 사이의 여성 및 남성 환자
• 신경병성 통증, 혈관각화종, 각막 진직증, 심근병증, 저수증 또는 무수증, 복통, 설사, 혈청 크레아티닌 >1.0mg/dL, 또는 단백뇨 >300mg/24시간을 포함하는 파브리병의 임상 증상 중 적어도 하나;
• 정상 상한을 초과하는 혈장 내 Lyso-Gb3 농도;
• 가임 여성 파트너가 있는 남성 환자는 의학적으로 허용되는 피임 방법(예: 콘돔, 금욕, 정관 절제술), 연구 약물 투여 후 30일 동안 리듬 방법을 포함하지 않음;
• 가임 여성 환자는 매우 효과적인 피임 방법을 적용해야 합니다(일관되고 올바르게 사용할 경우 실패율은 연간 1% 미만[예: 임플란트, 주사제, 복합 경구 피임약, 일부 자궁내 피임 장치, 금욕 또는 정관 수술 파트너]). 피임 방법은 연구 약물의 첫 번째 투여 전과 연구 약물 투여 후 30일 동안 적어도 한 달 주기 동안 적용되어야 합니다.
• 환자는 연구의 절차 및 평가를 이해하고 준수할 의지와 능력이 있습니다(조사자의 의견에 따름).
• 환자는 서면 동의서를 제공할 의지와 법적 능력이 있어야 합니다.

제외 기준:

• 연구 시작 전 3개월 이내에 파브리병에 대한 임의의 효소 대체 요법으로의 치료;
• 내약성으로 인해 파브리병에 대한 효소 대체 요법을 중단한 파브리 환자;
• 환자는 스크리닝에서 항-알파-Gal A 면역글로불린 G(IgG)에 대해 양성입니다.
• 동시에 또는 연구 시작 전 3개월 이내에 의료 기기 또는 시험용 의약품을 사용한 기타 임상 연구 참여
• 환자가 현재 투석 중이거나, 연구 중에 투석을 시작할 것으로 예상되거나, 신장 이식을 받았거나, 신장 이식 대기자 명단에 있습니다.
• 환자가 프로토콜을 준수할 수 없습니다(예: 프로토콜의 구현을 어렵게 만드는 임상 관련 의학적 상태, 불안정한 사회적 상황, 또는 그렇지 않으면 연구를 완료할 가능성이 없는 경우) 또는 연구자의 의견으로는 연구에 적합하지 않은 경우;
• 알려진 인간 면역결핍 바이러스, B형 간염 표면 항원 및/또는 C형 간염 감염;
• 효소 대체 요법에 대한 알려진 알레르기 또는 불내성;
• 활성 물질 또는 Moss-aGal의 부형제에 대한 과민성(예: 아나필락시스 반응)
• Moss-aGal과 클로로퀸, 아미오다론, 베노퀸 또는 겐타마이신의 병용;
• 모유 수유 및 임산부;
• 간장애 환자;
• 심초음파로 감지할 수 있는 심장 섬유증 징후가 있는 여성;
• 파브리병 관련 중증 질환이 아닌 기타 중증 질환;
• 지난 5년 이내의 악성;
• 간 트랜스아미나제 >=정상 상한치의 3배;
• 알코올 및/또는 약물 남용
• 무게 >100kg;
• 스폰서의 직원 또는 조사자의 직원 또는 친척인 환자.