Фармакокинетика, фармакодинамика и безопасность Moss-α-галактозидазы А у пациентов с болезнью Фабри

Критерии включения:

• Пациенты с болезнью Фабри, у которых обнаружена недостаточность активности α-галактозидазы А (α-Gal A) или мутация гена α-Gal A (последняя обязательна у женщин);
• пациенты с болезнью Фабри, ранее не получавшие лечения, или пациенты с болезнью Фабри, которые приостановили любую заместительную ферментную терапию болезни Фабри по личным причинам за 3 месяца до включения в исследование;
• Пациенты женского и мужского пола в возрасте от 18 до
• По крайней мере одно из клинических проявлений болезни Фабри, включая нейропатическую боль, ангиокератому, мутовку роговицы, кардиомиопатию, гипо- или ангидроз, боль в животе, диарею, уровень креатинина в сыворотке >1,0 мг/дл или протеинурию >300 мг/24 часа;
• Концентрации Lyso-Gb3 в плазме выше верхней границы нормы;
• Пациенты мужского пола с партнершей детородного возраста соглашаются использовать приемлемый с медицинской точки зрения метод контрацепции (например, презервативы, половое воздержание, вазэктомия), не включая метод ритма, в течение 30 дней после введения исследуемого препарата;
• Пациентки детородного возраста должны применять высокоэффективный метод контроля над рождаемостью (частота неудач менее 1% в год при последовательном и правильном применении [напр. имплантаты, инъекционные препараты, комбинированные оральные контрацептивы, некоторые внутриматочные контрацептивы, половое воздержание или вазэктомия партнера]). Метод контрацепции должен применяться как минимум в течение одного месячного цикла до первого введения исследуемого препарата и в течение 30 дней после введения исследуемого препарата.
• Пациент желает и способен (по мнению исследователя) понимать и соблюдать процедуры и оценки исследования;
• Пациент должен быть готов и юридически дееспособен дать письменное информированное согласие.

Критерий исключения:

• лечение любой ферментной заместительной терапией болезни Фабри в течение 3 месяцев до включения в исследование;
• пациенты с болезнью Фабри, которые приостановили любую заместительную ферментную терапию болезни Фабри из-за ее непереносимости;
• Пациент положителен на иммуноглобулин G (IgG) против альфа-Gal A при скрининге;
• Участие в любом другом клиническом исследовании медицинского изделия или исследуемого лекарственного средства одновременно или в течение 3 месяцев до начала исследования;
• Пациент в настоящее время находится на диализе, ожидается, что диализ начнется во время исследования, он получил трансплантацию почки или находится в списке ожидания на трансплантацию почки;
• Пациент не может соблюдать протокол (например, клинически значимое медицинское состояние, затрудняющее выполнение протокола, нестабильная социальная ситуация или иным образом маловероятное завершение исследования) или, по мнению исследователя, иным образом не подходящие для исследования;
• Известный вирус иммунодефицита человека, поверхностный антиген гепатита В и/или инфекция гепатита С;
• Известные аллергии или непереносимость заместительной ферментной терапии;
• Повышенная чувствительность (например, анафилактическая реакция) к действующему веществу или к любым вспомогательным веществам moss-aGal;
• Совместное применение moss-aGal с хлорохином, амиодароном, бенокином или гентамицином;
• Кормящие и беременные женщины;
• Пациенты с нарушением функции печени;
• Женщины с признаками сердечного фиброза, выявляемыми при эхокардиографии;
• Другие тяжелые заболевания, не связанные с болезнью Фабри;
• Злокачественные новообразования в течение последних 5 лет;
• Трансаминазы печени >=3 раза выше верхней границы нормы;
• Злоупотребление алкоголем и/или наркотиками;
• Вес >100 кг;
• Сотрудники спонсора или пациенты, являющиеся сотрудниками или родственниками исследователя.