희귀 유전질환의 기능유전체학: 진단력이 높은 혁신적 도구의 구현
2019년 11월 4일 업데이트: Diego Centonze, Neuromed IRCCS
이 프로젝트는 유전적/진단적 및 임상적/실험적 관점 모두에서 중요한 희귀 질환 그룹에 대한 이해를 개선하고 하나 이상의 진단 프로토콜을 개발하는 것을 목표로 합니다.
이 연구는 병리학의 임상적, 유전적, 분자적 특성 규명에서 희귀 변종 검색 및 세포 질환 모델 개발에 이르기까지 보완적인 실험 전략의 적용을 통해 수행될 것입니다.
연구 개요
상태
알려지지 않은
정황
상세 설명
- 환자 및 친척의 임상 평가
- 게놈 엑솜 내 유전자 변이체의 고처리량 분석
- 유전자형-표현형 연관성 테스트
- 희귀질환에 대한 유전적 위험 변이 식별
연구 유형
관찰
등록 (예상)
300
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Diego Centonze, MD
- 전화번호: +39 0865915212
- 이메일: centonze@uniroma2.it
연구 장소
-
-
-
Pozzilli, 이탈리아, 86077
- IRCCS Neuromed
-
연락하다:
- Alba Di Pardo, PhD
- 전화번호: 0865915212
- 이메일: dipardoa@hotmail.com
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
환자는 특정 포함 기준에 따라 IRCCS Neuromed의 희귀 질환 센터와 IGB CNR에서 선택됩니다.
가족 기반 접근 방식으로 모집된 약 300명의 피험자가 연구에 포함될 것입니다.
설명
포함 기준:
- 영향을 받는 환자: SLA, 색소실조증 II형, 레트 증후군, 파제트병, 폼페병, 면역결핍, 중심체 불안정성 및 안면 기형, 피질 기형 및 악성 간질성 뇌병증
제외 기준:
- 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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케이스
희귀질환 환자
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통제 수단
건강한 부모와 친척
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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희귀질환의 원인이 되는 유전적 변이 식별
기간: 이년
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엑솜 시퀀싱 데이터 분석; 유전자 변이의 주석; 케이스에 존재하고 컨트롤에 없는 변형 선택
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이년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Diego Centonze, MD, Head of Neurology Unit
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (예상)
2019년 10월 31일
기본 완료 (예상)
2021년 7월 31일
연구 완료 (예상)
2022년 7월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 11월 4일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 11월 4일
처음 게시됨 (실제)
2019년 11월 5일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2019년 11월 5일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2019년 11월 4일
마지막으로 확인됨
2019년 11월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
희귀병에 대한 임상 시험
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University of Pennsylvania완전한Intrntl Classification of Diseases, 9th Revision, (ICD-9-CM) 410의 주진단 또는 이차진단 코드가 있는 환자(5번째 숫자가 2인 경우 제외)미국