Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Funkční genomika vzácných genetických onemocnění: Realizace inovativních nástrojů s vysokou diagnostickou silou

4. listopadu 2019 aktualizováno: Diego Centonze, Neuromed IRCCS

Projekt si klade za cíl zlepšit porozumění významné skupině vzácných onemocnění jak z genetického/diagnostického, tak z klinického/experimentálního hlediska a má za cíl vyvinout jeden nebo více diagnostických protokolů.

Studie bude provedena prostřednictvím aplikace komplementárních experimentálních strategií, od klinické, genetické a molekulární charakterizace patologie až po hledání vzácných variant a vývoj modelů buněčných chorob.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Detailní popis

  1. Klinické hodnocení pacientů a příbuzných
  2. Vysoce výkonná analýza genetických variant v exomech genomu
  3. Testování asociace genotyp-fenotyp
  4. Identifikace variant genetického rizika pro vzácná onemocnění

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

300

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Itálie
      • Pozzilli, Itálie, 86077
        • IRCCS Neuromed
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti budou vybíráni z Centra pro vzácná onemocnění IRCCS Neuromed a na IGB CNR podle specifických kritérií pro zařazení. Do studie bude zahrnuto přibližně 300 subjektů, které budou rekrutovány na základě rodinného přístupu.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti postižení: SLA, Incontinentia Pigmenti typu II, Rettův syndrom, Pagetova choroba, Pompeho choroba, imunodeficience, Centromerická nestabilita a anomálie obličeje, kortikální malformace a maligní epileptické encefalopatie

Kritéria vyloučení:

  • žádný

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Případy
Pacienti se vzácným onemocněním
řízení
Zdraví rodiče a příbuzní

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikace genetických variant odpovědných za vzácná onemocnění
Časové okno: Dva roky
Analýza exomových sekvenačních dat; anotace genetických variant; výběr variant přítomných v případech a chybějících v kontrolách
Dva roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Neuromed IRCCS

Spolupracovníci

Institute of Genetics and Biophysics CNR

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Diego Centonze, MD, Head of Neurology Unit

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Očekávaný)

31. října 2019

Primární dokončení (Očekávaný)

31. července 2021

Dokončení studie (Očekávaný)

31. července 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

4. listopadu 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

4. listopadu 2019

První zveřejněno (Aktuální)

5. listopadu 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

5. listopadu 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. listopadu 2019

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • PON MISE n. F/050011/01/X32

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Vzácná onemocnění

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in South Korea

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit