Funktionel genomik af sjældne genetiske sygdomme: Realisering af innovative værktøjer med høj diagnostisk kraft
4. november 2019 opdateret af: Diego Centonze, Neuromed IRCCS
Projektet har til formål at forbedre forståelsen af en betydelig gruppe af sjældne sygdomme både fra et genetisk/diagnostisk og klinisk/eksperimentelt synspunkt og har til formål at udvikle en eller flere diagnostiske protokoller.
Undersøgelsen vil blive udført gennem anvendelse af komplementære eksperimentelle strategier, lige fra den kliniske, genetiske og molekylære karakterisering af patologien til søgningen efter sjældne varianter og udviklingen af cellulære sygdomsmodeller.
Studieoversigt
Status
Ukendt
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
- Klinisk evaluering af patienter og pårørende
- Høj gennemløbsanalyse af genetiske varianter i genomeksomer
- Genotype-fænotype associationstest
- Identifikation af genetiske risikovarianter for sjældne sygdomme
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Forventet)
300
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Diego Centonze, MD
- Telefonnummer: +39 0865915212
- E-mail: centonze@uniroma2.it
Studiesteder
-
-
-
Pozzilli, Italien, 86077
- IRCCS Neuromed
-
Kontakt:
- Alba Di Pardo, PhD
- Telefonnummer: 0865915212
- E-mail: dipardoa@hotmail.com
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ja
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter vil blive udvalgt fra Center for sjældne sygdomme i IRCCS Neuromed og på IGB CNR i henhold til specifikke inklusionskriterier.
Cirka 300 forsøgspersoner, rekrutteret med en familiebaseret tilgang, vil blive inkluderet i undersøgelsen.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patienter ramt af: SLA, Incontinentia Pigmenti type II, Rett syndrom, Pagets sygdom, Pompes sygdom, immundefekt, centromer ustabilitet og ansigtsanomalier, kortikale misdannelser og maligne epileptiske encephalopatier
Ekskluderingskriterier:
- ingen
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Sager
Patienter med sjælden sygdom
|
|
kontroller
Raske forældre og pårørende
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Identifikation af genetiske varianter ansvarlige for sjældne sygdomme
Tidsramme: To år
|
Analyse af exome-sekventeringsdata; annotering af genetiske varianter; udvalg af varianter til stede i tilfælde og fraværende i kontroller
|
To år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Diego Centonze, MD, Head of Neurology Unit
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Forventet)
31. oktober 2019
Primær færdiggørelse (Forventet)
31. juli 2021
Studieafslutning (Forventet)
31. juli 2022
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
4. november 2019
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
4. november 2019
Først opslået (Faktiske)
5. november 2019
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
5. november 2019
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
4. november 2019
Sidst verificeret
1. november 2019
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- PON MISE n. F/050011/01/X32
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Sjældne sygdomme
-
Istituto Ortopedico GaleazziAfsluttetSmerte | Søvn | Artroplastiske komplikationer | Hospitalsindlæggelse | RARItalien