Функциональная геномика редких генетических заболеваний: реализация инновационных инструментов с высокой диагностической мощностью
4 ноября 2019 г. обновлено: Diego Centonze, Neuromed IRCCS
Проект направлен на улучшение понимания значительной группы редких заболеваний как с генетической/диагностической, так и с клинической/экспериментальной точек зрения и направлен на разработку одного или нескольких диагностических протоколов.
Исследование будет проводиться путем применения дополнительных экспериментальных стратегий, начиная от клинической, генетической и молекулярной характеристики патологии и заканчивая поиском редких вариантов и разработкой моделей клеточных заболеваний.
Обзор исследования
Статус
Неизвестный
Условия
Подробное описание
- Клиническая оценка пациентов и родственников
- Высокопроизводительный анализ генетических вариантов в экзомах генома
- Тестирование ассоциации генотип-фенотип
- Выявление вариантов генетического риска редких заболеваний
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Ожидаемый)
300
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Pozzilli, Италия, 86077
- IRCCS Neuromed
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Да
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты будут отобраны из Центра редких заболеваний IRCCS «Нейромед» и из IGB CNR в соответствии с конкретными критериями включения.
В исследование будут включены около 300 субъектов, набранных с использованием семейного подхода.
Описание
Критерии включения:
- Пациенты, страдающие: SLA, недержанием пигмента II типа, синдромом Ретта, болезнью Педжета, болезнью Помпе, иммунодефицитом, центромерной нестабильностью и лицевыми аномалиями, пороками развития коры головного мозга и злокачественными эпилептическими энцефалопатиями.
Критерий исключения:
- никто
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Случаи
Пациенты с редким заболеванием
|
|
контролирует
Здоровые родители и родственники
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Идентификация генетических вариантов, ответственных за редкие заболевания
Временное ограничение: Два года
|
Анализ данных экзомного секвенирования; аннотация генетических вариантов; выбор вариантов, присутствующих в случаях и отсутствующих в контроле
|
Два года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Diego Centonze, MD, Head of Neurology Unit
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Ожидаемый)
31 октября 2019 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
31 июля 2021 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
31 июля 2022 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
4 ноября 2019 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
4 ноября 2019 г.
Первый опубликованный (Действительный)
5 ноября 2019 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
5 ноября 2019 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
4 ноября 2019 г.
Последняя проверка
1 ноября 2019 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- PON MISE n. F/050011/01/X32
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .