Friedreich 운동실조 환자의 신경학적 증상에 대한 Calcitriol의 효과 평가 (CalcitriolFA)

Friedreich의 운동실조증 환자는 1년 동안 Calcitrol 0.25mcg/24h로 치료를 받게 됩니다.

임상 시험 중:

• 프리드라이히 운동실조증 환자의 신경학적 증상에 대한 칼시트리올의 효과는 치료 시작 전과 1년 후에 평가될 것입니다. SARA 척도, 9홀 페그 테스트, 8미터 걷기 테스트, PATA 속도 테스트 및 SF36 설문지를 사용한 삶의 질 테스트가 사용됩니다.
• 칼시트리올로 치료하는 동안 프라탁신 수치의 변화를 측정할 것입니다: 치료 시작 전, 치료 15일, 4개월, 8개월 및 12개월 후.

• 로칼트롤

1. Friedreich 운동 실조증 환자의 5가지 혈액 분석: 치료 시작 전, 치료 15일, 4개월, 8개월 및 12개월 후.
2. Frataxin의 수치 측정을 검증하기 위해 모든 Friedreich 운동 실조증 환자에 대해 두 가지 종류의 대조군에서 혈액 분석이 시험 시작 시 한 번만 수행됩니다.

제어 그룹은 다음으로 구성됩니다.

• 이형접합 실조증의 Friedreich 대조군(환자의 가까운 친척, 이형접합 형제자매 또는 부모 중 한 명)
• 연령 및 성별이 일치하는 컨트롤(아마도 이형접합이 아님).

SARA는 소뇌 운동 실조증의 다양한 손상 범위를 평가하는 척도입니다. 척도는 보행, 자세, 앉기, 말하기, 손가락 쫓기 검사, 코손가락 검사, 빠른 교대 동작, 발뒤꿈치-정강이 검사와 관련된 8개 항목으로 구성됩니다.

8개의 범주는 0(운동실조 없음)에서 40(가장 심한 운동실조)까지의 누적 점수를 가집니다.

결과 측정을 완료하면 각 범주가 그에 따라 평가되고 점수가 매겨집니다. 8개 항목의 점수 범위는 다음과 같습니다.

• 보행(0~8점),
• 자세(0~6점),
• 앉기(0~4점)
• 언어 장애(0~6점)
• 손가락 추적(0~4점)
• 코-손가락 테스트 (0-4 포인트)
• 손을 번갈아 빠르게 움직이기(0~4점)
• 발뒤꿈치-정강이 미끄러짐(0-4점) 8가지 범주 각각을 평가한 후 운동 실조증의 중증도를 결정하기 위해 합계를 계산합니다.

9홀 페그 테스트는 손가락 민첩성을 측정하는 데 사용되는 정량적 평가입니다.

참가자에게 컨테이너에서 데 페그를 하나씩 가져와 가능한 한 빨리 보워드의 구멍에 넣도록 요청하여 관리됩니다. 그런 다음 참가자는 구멍에서 못을 하나씩 제거하고 다시 용기에 넣어야 합니다. 보드는 고객의 정중선에 배치해야 하며 페그를 고정하는 용기는 테스트 중인 손을 향해야 합니다.

평가 중인 손만 테스트를 수행해야 합니다. 평가되지 않는 손은 안정성을 제공하기 위해 보드의 가장자리를 잡는 것이 허용됩니다. 양손이 평가됩니다.

점수는 초 단위로 기록되며 테스트 활동을 완료하는 데 걸린 시간을 기준으로 하며, 테스트를 완료하는 데 필요한 시간이 적을수록 점수가 더 좋습니다. 스톱워치는 참가자가 첫 번째 말뚝을 만지는 순간부터 마지막 ​​말뚝이 용기에 닿는 순간까지 시작되어야 합니다.

8미터 각성 테스트는 8미터의 짧은 거리에서 걷는 속도를 평가하는 데 사용됩니다. 참가자에게 8m 길이의 직선을 가능한 한 빨리 통과하도록 요청하여 관리됩니다.

점수는 초 단위로 기록되며 테스트 활동을 완료하는 데 걸린 시간을 기준으로 하며, 테스트를 완료하는 데 필요한 시간이 적을수록 점수가 더 좋습니다.

스톱워치는 참가자가 걷기 시작하는 순간부터 직선의 마지막 지점에 도달할 때까지 시작되어야 합니다.

PATA Rate Task는 구음 장애의 중증도를 측정하는 데 사용되는 정량적 테스트입니다.

참가자는 10초 간격으로 가능한 한 빨리 "PA-TA" 음절을 반복하도록 초대됩니다. 그들은 같은 테스트를 두 번 할 것이며, 최종 점수는 두 시도의 평균입니다.

점수는 두 음절의 올바른 반복 횟수로 구성되며 음절의 더 정확한 반복을 말할 수 있을 때 더 높은 점수를 받습니다.

Barthel 지수는 기능 상태를 측정하기 위한 객관적이고 표준화된 도구입니다. 개인은 성과의 독립성에 따라 여러 영역에서 점수를 매깁니다.

Barthel 척도에서 측정된 10가지 변수는 다음과 같습니다.

• 변실금의 유무
• 요실금의 유무
• 손질에 필요한 도움
• 화장실 사용에 필요한 도움
• 수유에 필요한 도움
• 이동에 필요한 도움(예: 의자에서 침대로)
• 걷기에 필요한 도움
• 드레싱에 필요한 도움
• 계단 오르기에 필요한 도움
• 목욕에 필요한 도움 총점 범위는 완전한 의존에 해당하는 0점부터 완전한 독립에 해당하는 100점까지입니다.

SF-36 설문지는 삶의 질을 평가하기 위한 질적 삶의 테스트입니다. 설문지를 작성하는 사람의 일상 생활과 관련된 다양한 측면을 다루는 36개의 질문이 포함되어 있습니다.

이러한 질문은 독립적으로 평가되는 8개 섹션으로 그룹화되고 측정됩니다. 각 섹션에 포함된 8개의 측정기준은 다음과 같습니다.

• 신체 기능.
• 신체적 문제로 인한 제한.
• 신체 통증.
• 사회적 기능.
• 정신 건강.
• 정서적 문제로 인한 제한.
• 활력, 에너지 또는 피로.
• 건강에 대한 일반적인 인식. 설문지 질문은 지난 달과 관련된 답변을 묻습니다. SF-36의 8개 차원 각각에 대한 점수 범위는 0에서 100 사이이며, 100은 최적의 건강 상태를 나타내고 0은 매우 열악한 건강 상태를 나타냅니다.

판코니빈혈 환자는 de Frataxin 수치를 모니터링하기 위해 혈액 분석을 실시합니다.

Frataxin의 수치 측정을 검증하기 위해 혈액 분석은 모든 판코니빈혈 환자에 대해 두 종류의 대조군에서도 수행됩니다.

• 하나의 이형접합 FA 대조군(환자의 가까운 친척, 이형접합 형제자매 또는 부모 중 한 명).
• 이형 접합체가 아닌 것으로 추정되는 하나의 연령 및 성별 일치 컨트롤. 대조군은 신경학적 또는 칼슘 대사 질환과 관련이 없거나 칼슘 또는 D 비타민으로 치료를 받고 있지 않아야 합니다.

고칼슘혈증 증상 설문지에서 다음 항목을 묻고 "예" 또는 "아니오"로 대답합니다.

• 두통의 발생 또는 존재.
• 메스꺼움의 발달 또는 존재.
• 복통의 발생 또는 존재.
• 다뇨증의 발생 또는 존재.
• 피부 발진의 발생 또는 존재. 하나 이상의 질문에 "예"로 답하면 칼시트리올 치료로 인한 부작용이 있을 수 있음을 의미합니다.

ECG는 심장 기능의 전기적 기록입니다. 가슴과 팔, LED에 배치된 12리드 ECG를 사용하여 각 심장 주기(심장 박동) 동안 심장 근육 탈분극 후 재분극의 결과인 작은 전기적 변화를 감지합니다.

심박수, P파 길이, QRS 복합 길이 및 형태, QT 간격이 기록됩니다. 초 단위로 측정되는 QT 간격의 단축은 고칼슘혈증으로 인한 심전도 c 변경을 나타냅니다.

혈액 검사는 일반적으로 피하 바늘을 사용하여 팔의 정맥에서 추출한 혈액 샘플에 대해 수행되는 실험실 분석입니다. 단일 혈액 검사에서 다양한 측정값을 얻을 수 있습니다. 고칼슘혈증 위험을 평가하기 위해 칼슘, 1-25-디하이드록시-콜레칼시페롤, 인, 알부민, 단백질, 크레아티닌, 요소, 나트륨 및 칼륨의 수준을 분석합니다.

고칼슘혈증 위험을 나타내는 측정치는 다음과 같습니다.

• 칼슘 수치 > 10.2 mg/dl. 칼슘 수치 측정을 위해서는 알부민과 단백질 분석이 필요합니다.
• 1-25-디하이드록시-콜레칼시페롤 수치 > 100ng/ml
• 인 수치 > 4.5 mg/dl

고칼슘혈증 위험은 신부전이 공존할 때 더 높습니다. 신부전을 나타내는 척도는 다음과 같습니다.

• 크레아티닌 > 1.2mg/dl
• 우레아 > 48.5mg/dl
• 나트륨 > 145mEq/L
• 칼륨 > 5.1mEq/L