척수성 근위축증에서의 롱 리드 분석 - LOREASI (LOREASI)
긴 염기서열 분석을 통한 SMN1 유전자의 시스 중복 검출: 척수성 근위축증 유전 상담의 주요 문제 해결
척수성 근위축증(SMA)은 SMN1 유전자의 결손으로 인한 심각한 신경근육 질환으로, 가장 심각한 형태는 치료 없이 아이들의 사망으로 이어집니다. 양쪽 파트너 모두 보인자인 부부를 발견하기 위한 유전 상담이 특히 중요합니다. 일부 국가에서는 임신 전 선별 검사가 제공됩니다. 그러나 SMN1 유전자의 두 복사본이 나란히 존재(2+0 유전자형)하기 때문에 일부 보인자는 발견되지 않습니다. 현재 진단 목적으로 사용되는 분자 유전학적 방법으로는 이러한 2+0 유전자형을 감지할 수 없으며, 이는 유전 상담에서 중요한 도전 과제입니다.
이 연구는 초장 분자 분석을 기반으로 하는 새로운 기술을 사용하여 SMN1 유전자의 나란한 중복을 감지하여 현재 기술로 확인되지 않은 이형접합체 개체를 발견하고 유전 상담을 개선하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상세 설명
척수성 근위축증(SMA)은 심각한 상염색체 열성 신경근육 질환으로, 가장 심한 형태는 치료 없이 어린이에게 사망을 초래합니다. 양쪽 파트너가 모두 이형접합자인 부부를 검출하기 위한 유전 상담은 특히 중요합니다. 일부 국가에서는 임신 전 선별검사가 제공됩니다. 그러나 제2 대립유전자에 SMN1 유전자의 시스 중복([2+0] 유전자형)이 존재하기 때문에 일부 개인의 이형접합자 상태는 검출되지 않습니다. 현재 진단 목적으로 사용되는 분자유전학적 방법 중 이러한 [2+0] 유전자형을 검출할 수 있는 방법은 없으며, 이는 유전 상담에서 중요한 과제로 남아 있습니다.<\/p>
SMA를 일으키는 SMN1 유전자는 인간 기준 유전체("어두운 영역")에서 여전히 잘 알려지지 않은 5q11q13 영역에 위치합니다. 이 역위 중복 영역의 구조는 결실, 중복 및 유전자 전환을 초래하는 재조합 사건을 촉진합니다. 말단 영역에 위치한 SMN1 유전자는 중심체 영역에 위치한 매우 상동적인 복사본인 SMN2 유전자를 가지고 있습니다. 중복 사건에 대한 상세한 지식 부족은 유전 상담 개선을 목표로 하는 분자 도구 개발을 방해합니다.<\/p>
본 연구는 SMN1 유전자의 시스 중복을 검출하기 위해 초장분자 분석에 기반한 새로운 기술을 사용하는 것을 목표로 합니다. 우리는 이 복잡한 영역을 분석하기 위해 광학 매핑(Bionano)의 유용성을 평가할 것입니다.<\/p>
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Pascale Saugier-Veber, PharmD PhD
- 전화번호: (+33) 2 32 88 64 51
- 이메일: Pascale.Saugier-Veber@chu-rouen.fr
연구 장소
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Rouen, 프랑스
- 모병
- CHU Rouen
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연락하다:
- Pascale Saugier-Veber
- 전화번호: (+33) 2 32 88 64 51
- 이메일: Pascale.Saugier-Veber@chu-rouen.fr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준
• 성인 참가자:
다음 중 하나에 해당하는 참가자:
- SMN1 유전자 1개 또는 3개 복사본(대조군) 및 SMN2 유전자 가변적 복사본 수
- 시스 위치의 SMN1 유전자 2개 복사본(2+0 유전자형)(시험군)
- 프랑스 건강 보험 가입자
- 서명된 동의서
제외 기준
- 임신 중이거나 수유 중인 여성
- 행정 또는 사법 결정에 의해 자유가 박탈된 개인, 또는 후견인 또는 보조인 감독 하에 있는 개인
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 방지
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 대조군
SMN1 유전자의 1개 또는 3개 복사본과 SMN2 유전자의 다양한 수의 복사본을 가진 대상자
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본 연구에 참여하기로 동의한 피험자의 경우, 혈액 샘플을 채취(EDTA 처리된 5 mL 튜브 2개)하여 당일 4°C에서 루앙 대학병원 유전학 연구실로 D+1에 배송을 보장하는 운송 업체를 통해 발송합니다.
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실험적: 테스트 그룹
2+0 유전자형을 가진 대상자 (한 대립유전자에 SMN1 유전자가 cis 형태로 두 개 복제되고 다른 대립유전자에는 결손이 있는 경우)
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본 연구에 참여하기로 동의한 피험자의 경우, 혈액 샘플을 채취(EDTA 처리된 5 mL 튜브 2개)하여 당일 4°C에서 루앙 대학병원 유전학 연구실로 D+1에 배송을 보장하는 운송 업체를 통해 발송합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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[2+0] SMN1 유전자형을 식별하는 능력
기간: 등록부터 분석 종료(36개월)까지
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등록부터 분석 종료(36개월)까지
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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초장 분자 DNA의 조립 수행 능력
기간: 등록부터 분석 종료 시점까지(36개월)
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등록부터 분석 종료 시점까지(36개월)
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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혈액 샘플에 대한 임상 시험
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Haydarpasa Numune Training and Research Hospital완전한
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University Hospital, Rouen모병
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The University of QueenslandBecton, Dickinson and Company모병
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Ischemia Care LLC완전한허혈성 뇌졸중 | 심방세동 | 혈전성 뇌졸중 | 일시적인 허혈 발작 | 심장색전성 뇌졸중 | 뇌저동맥의 뇌졸중 | 일시적인 뇌혈관 사건미국