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Análisis de Lectura Larga en la Atrofia Muscular Espinal - LOREASI (LOREASI)

29 de diciembre de 2025 actualizado por: University Hospital, Rouen

Detección de Duplicaciones Cis del Gen SMN1 Mediante Análisis de Lectura Larga para Abordar un Problema Principal en el Asesoramiento Genético de la Atrofia Muscular Espinal

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular grave causada por la deleción del gen SMN1, cuya forma más grave conduce a la muerte en niños sin tratamiento. El asesoramiento genético para detectar parejas en las que ambos miembros son portadores es especialmente importante. En algunos países se ofrece cribado preconcepcional. Sin embargo, algunos portadores escapan a la detección debido a la existencia de dos copias del gen SMN1 en tándem (genotipo 2+0). Actualmente, ningún método de genética molecular utilizado con fines diagnósticos puede detectar estos genotipos 2+0, lo que supone un reto importante en el asesoramiento genético.

Este estudio pretende utilizar nuevas tecnologías basadas en el análisis de moléculas ultralargas para detectar duplicaciones en tándem del gen SMN1, identificar sujetos heterocigotos no detectados por las técnicas actuales y mejorar el asesoramiento genético.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular autosómica recesiva grave, cuya forma más severa conduce a la muerte en niños sin tratamiento. El asesoramiento genético para detectar parejas en las que ambos miembros son heterocigotos es particularmente importante. En algunos países, se ofrece cribado preconcepcional. Sin embargo, el estado heterocigoto de algunos individuos pasa desapercibido debido a la existencia de una duplicación en cis del gen SMN1 en el segundo alelo (genotipo [2+0]). Actualmente, ningún método de genética molecular utilizado con fines diagnósticos puede detectar estos genotipos [2+0], lo que supone un desafío significativo en el asesoramiento genético.

El gen SMN1, responsable de la AME, se encuentra en la región 5q11q13, que sigue siendo poco conocida en el genoma de referencia humano ("región oscura"). La arquitectura de esta región duplicada invertida favorece eventos de recombinación que conducen a deleciones, duplicaciones y conversiones génicas. El gen SMN1, ubicado en la región telomérica, tiene una copia muy homóloga, el gen SMN2, ubicado en la región centromérica. La falta de conocimiento detallado sobre los eventos de duplicación dificulta el desarrollo de herramientas moleculares destinadas a mejorar el asesoramiento genético.

Este estudio tiene como objetivo utilizar nuevas tecnologías basadas en el análisis de moléculas ultralargas para detectar la duplicación en cis del gen SMN1. Evaluaremos la utilidad del mapeo óptico (Bionano) para analizar esta región compleja.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

27

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión

• Sujeto adulto:

  • Sujeto con:

    • 1 o 3 copias del gen SMN1 (grupo de control) y un número variable de copias del gen SMN2
    • 2 copias del gen SMN1 en cis (genotipo 2+0) (grupo de prueba)
  • Afiliación a la seguridad social francesa
  • Formulario de consentimiento firmado

Criterios de exclusión

  • Mujeres embarazadas o en período de lactancia
  • Personas privadas de libertad por decisión administrativa o judicial, o aquellas bajo tutela o curatela

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Prevención
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Grupo de control
sujetos portadores de 1 o 3 copias del gen SMN1 y un número variable de copias del gen SMN2
Genético: muestra de sangre
Para los sujetos que acepten participar en el estudio, se tomará una muestra de sangre (2x5 mL en EDTA) y se enviará el mismo día a 4°C al laboratorio de genética del Hospital Universitario de Ruan mediante un transportista que garantice la entrega en D+1
Experimental: Grupo de prueba
sujetos portadores de un genotipo 2+0 (dos copias del gen SMN1 en cis en un alelo y una deleción en el otro alelo)
Genético: muestra de sangre
Para los sujetos que acepten participar en el estudio, se tomará una muestra de sangre (2x5 mL en EDTA) y se enviará el mismo día a 4°C al laboratorio de genética del Hospital Universitario de Ruan mediante un transportista que garantice la entrega en D+1

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Capacidad de identificar un genotipo SMN1 [2+0]
Periodo de tiempo: Desde la inscripción hasta el final de los análisis (36 meses)
Desde la inscripción hasta el final de los análisis (36 meses)

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Capacidad para realizar el ensamblaje de moléculas de ADN ultra largas
Periodo de tiempo: Desde la inscripción hasta el final de los análisis (36 meses)
Desde la inscripción hasta el final de los análisis (36 meses)

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University Hospital, Rouen

Colaboradores

Agence de La Biomédecine

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

15 de mayo de 2025

Finalización primaria (Estimado)

15 de enero de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

15 de enero de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

29 de diciembre de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de diciembre de 2025

Publicado por primera vez (Estimado)

12 de enero de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

12 de enero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de diciembre de 2025

Última verificación

1 de diciembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2023/0154/HP

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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