Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Analýza dlouhých čtení u spinální svalové atrofie - LOREASI (LOREASI)

29. prosince 2025 aktualizováno: University Hospital, Rouen

Detekce cis duplikací genu SMN1 pomocí dlouhých čtecích analýz k řešení hlavního problému v genetickém poradenství pro spinální svalovou atrofii

Spinální svalová atrofie (SMA) je závažné neuromuskulární onemocnění způsobené delecí genu SMN1, přičemž nejtěžší forma vede bez léčby k úmrtí dětí. Genetické poradenství k detekci párů, kde jsou oba partneři nosiči, je obzvláště důležité. V některých zemích je nabízen prekoncepční screening. Nicméně někteří nosiči uniknou detekci kvůli existenci dvou kopií genu SMN1 vedle sebe (genotyp 2+0). V současné době žádné molekulárně genetické metody používané pro diagnostické účely nedokážou detekovat tyto genotypy 2+0, což představuje významnou výzvu v genetickém poradenství.

Tato studie si klade za cíl využít nové technologie založené na analýze ultradlouhých molekul k detekci vedle sebe umístěných duplikací genu SMN1, aby odhalila heterozygotní jedince neidentifikované současnými technikami a zlepšila genetické poradenství.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Spinální svalová atrofie (SMA) je závažné autozomálně recesivní neuromuskulární onemocnění, jehož nejtěžší forma vede bez léčby u dětí k úmrtí. Genetické poradenství k detekci párů, kde jsou oba partneři heterozygotní, je obzvláště důležité. V některých zemích je nabízen screening před početím. Nicméně heterozygotní stav některých jedinců uniká detekci kvůli existenci cis duplikace genu SMN1 na druhém alelu (genotyp [2+0]). V současné době žádné molekulárně genetické metody používané pro diagnostické účely nemohou tyto genotypy [2+0] detekovat, což představuje významnou výzvu v genetickém poradenství.

Gen SMN1, zodpovědný za SMA, se nachází v oblasti 5q11q13, která zůstává v referenčním genomu člověka špatně pochopena („temná oblast“). Architektura této invertovaně duplikované oblasti podporuje rekombinační události, které vedou k delecím, duplikacím a genovým konverzím. Gen SMN1, umístěný v telomerické oblasti, má velmi homologní kopii, gen SMN2, umístěný v centromerické oblasti. Nedostatek podrobných znalostí o duplikačních událostech brání vývoji molekulárních nástrojů zaměřených na zlepšení genetického poradenství.

Tato studie si klade za cíl využít nové technologie založené na analýze ultradlouhých molekul k detekci cis duplikace genu SMN1. Posoudíme užitečnost optického mapování (Bionano) pro analýzu této komplexní oblasti.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

27

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení

• Dospělý subjekt:

  • Subjekt s:

    • 1 nebo 3 kopiemi genu SMN1 (kontrolní skupina) a proměnným počtem kopií genu SMN2
    • 2 kopiemi genu SMN1 v cis konfiguraci (genotyp 2+0) (testovací skupina)
  • Členství ve francouzském zdravotním pojištění
  • Podepsaný informovaný souhlas

Kritéria pro vyloučení

  • Těhotné nebo kojící ženy
  • Osoby zbavené svobody na základě správního nebo soudního rozhodnutí, nebo osoby pod opatrovnictvím nebo poručenstvím

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Prevence
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Kontrolní skupina
subjekty nesoucí 1 nebo 3 kopie genu SMN1 a proměnný počet kopií genu SMN2
Genetický: vzorek krve
U subjektů, které souhlasí s účastí ve studii, bude odebrán vzorek krve (2x5 ml do EDTA) a tentýž den odeslán při 4°C do genetické laboratoře Univerzitní nemocnice Rouen prostřednictvím přepravce, který zaručuje dodání do D+1.
Experimentální: Testovací skupina
subjekty s genotypem 2+0 (dvě kopie genu SMN1 v cis na jednom alelu a delece na druhém alelu)
Genetický: vzorek krve
U subjektů, které souhlasí s účastí ve studii, bude odebrán vzorek krve (2x5 ml do EDTA) a tentýž den odeslán při 4°C do genetické laboratoře Univerzitní nemocnice Rouen prostřednictvím přepravce, který zaručuje dodání do D+1.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Schopnost identifikovat genotyp [2+0] SMN1
Časové okno: Od zařazení do studie do konce analýz (36 měsíců)
Od zařazení do studie do konce analýz (36 měsíců)

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Schopnost sestavovat ultra dlouhé molekuly DNA
Časové okno: Od zápisu do konce analýz (36 měsíců)
Od zápisu do konce analýz (36 měsíců)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Rouen

Spolupracovníci

Agence de La Biomédecine

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

15. května 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

15. ledna 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

15. ledna 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

29. prosince 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

29. prosince 2025

První zveřejněno (Odhadovaný)

12. ledna 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

12. ledna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

29. prosince 2025

Naposledy ověřeno

1. prosince 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2023/0154/HP

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na vzorek krve

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Bahrain

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit