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Analisi di Lettura Lunga nell'Atrofia Muscolare Spinale - LOREASI (LOREASI)

29 dicembre 2025 aggiornato da: University Hospital, Rouen

Rilevamento delle Duplicazioni in Cis del Gene SMN1 Utilizzando l'Analisi a Lettura Lunga per Affrontare una Questione Cruciale nella Consulenza Genetica per l'Atrofia Muscolare Spinale

L'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una grave malattia neuromuscolare causata dalla delezione del gene SMN1, con la forma più grave che porta alla morte dei bambini senza trattamento. La consulenza genetica per individuare coppie in cui entrambi i partner sono portatori è particolarmente importante. In alcuni paesi, viene offerto lo screening preconcezionale. Tuttavia, alcuni portatori sfuggono al rilevamento a causa dell'esistenza di due copie del gene SMN1 affiancate (genotipo 2+0). Attualmente, nessun metodo di genetica molecolare utilizzato a scopo diagnostico può rilevare questi genotipi 2+0, che rappresentano una sfida significativa nella consulenza genetica.

Questo studio mira a utilizzare nuove tecnologie basate sull'analisi di molecole ultra-lunghe per rilevare duplicazioni affiancate del gene SMN1, al fine di identificare soggetti eterozigoti non rilevati dalle tecniche attuali e migliorare la consulenza genetica.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una grave malattia neuromuscolare autosomica recessiva, la cui forma più grave porta alla morte nei bambini senza trattamento. Il counselling genetico per individuare le coppie in cui entrambi i partner sono eterozigoti è particolarmente importante. In alcuni paesi viene offerto lo screening preconcezionale. Tuttavia, lo stato eterozigote di alcuni individui sfugge al rilevamento a causa dell'esistenza di una duplicazione in cis del gene SMN1 sul secondo allele (genotipo [2+0]). Attualmente, nessun metodo di genetica molecolare utilizzato a scopo diagnostico può rilevare questi genotipi [2+0], il che rappresenta una sfida significativa nel counselling genetico.

Il gene SMN1, responsabile della SMA, si trova nella regione 5q11q13, che rimane poco compresa nel genoma di riferimento umano ("regione oscura"). L'architettura di questa regione duplicata invertita favorisce eventi di ricombinazione che portano a delezioni, duplicazioni e conversioni geniche. Il gene SMN1, situato nella regione telomerica, ha una copia molto omologa, il gene SMN2, situato nella regione centromerica. La mancanza di una conoscenza dettagliata sugli eventi di duplicazione ostacola lo sviluppo di strumenti molecolari finalizzati a migliorare il counselling genetico.

Questo studio mira a utilizzare nuove tecnologie basate sull'analisi di molecole ultra-lunghe per rilevare la duplicazione in cis del gene SMN1. Valuteremo l'utilità della mappatura ottica (Bionano) per analizzare questa regione complessa.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

27

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione

• Soggetto adulto:

  • Soggetto con:

    • 1 o 3 copie del gene SMN1 (gruppo di controllo) e un numero variabile di copie del gene SMN2
    • 2 copie del gene SMN1 in cis (genotipo 2+0) (gruppo di test)
  • Affiliazione all'assicurazione sanitaria francese
  • Modulo di consenso firmato

Criteri di esclusione

  • Donne in gravidanza o in allattamento
  • Individui privati della libertà per decisione amministrativa o giudiziaria, o quelli sotto tutela o curatela

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Prevenzione
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Gruppo di controllo
soggetti portatori di 1 o 3 copie del gene SMN1 e di un numero variabile di copie del gene SMN2
Genetico: campione di sangue
Per i soggetti che accettano di partecipare allo studio, verrà prelevato un campione di sangue (2x5 mL in EDTA) e inviato lo stesso giorno a 4°C al laboratorio di genetica dell'Ospedale Universitario di Rouen utilizzando un corriere che garantisce la consegna entro D+1
Sperimentale: Gruppo di test
soggetti portatori di un genotipo 2+0 (due copie del gene SMN1 in cis su un allele e una delezione sull'altro allele)
Genetico: campione di sangue
Per i soggetti che accettano di partecipare allo studio, verrà prelevato un campione di sangue (2x5 mL in EDTA) e inviato lo stesso giorno a 4°C al laboratorio di genetica dell'Ospedale Universitario di Rouen utilizzando un corriere che garantisce la consegna entro D+1

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Capacità di identificare un genotipo SMN1 [2+0]
Lasso di tempo: Dal momento dell'arruolamento fino alla fine delle analisi (36 mesi)
Dal momento dell'arruolamento fino alla fine delle analisi (36 mesi)

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Capacità di assemblare molecole di DNA ultra-lunghe
Lasso di tempo: Dal momento dell'arruolamento fino alla fine delle analisi (36 mesi)
Dal momento dell'arruolamento fino alla fine delle analisi (36 mesi)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Rouen

Collaboratori

Agence de La Biomédecine

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

15 maggio 2025

Completamento primario (Stimato)

15 gennaio 2027

Completamento dello studio (Stimato)

15 gennaio 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 dicembre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 dicembre 2025

Primo Inserito (Stimato)

12 gennaio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

12 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 dicembre 2025

Ultimo verificato

1 dicembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2023/0154/HP

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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