Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Analiza Długich Odczytów w Rdzeniowym Zaniku Mięśni - LOREASI (LOREASI)

29 grudnia 2025 zaktualizowane przez: University Hospital, Rouen

Wykrywanie duplikacji cis genu SMN1 przy użyciu analizy długich odczytów w celu rozwiązania głównego problemu w poradnictwie genetycznym dla rdzeniowego zaniku mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to ciężka choroba nerwowo-mięśniowa spowodowana delecją genu SMN1, której najcięższa postać prowadzi do śmierci dzieci bez leczenia. Poradnictwo genetyczne w celu wykrycia par, w których oboje partnerzy są nosicielami, jest szczególnie ważne. W niektórych krajach oferowane są badania przesiewowe przed poczęciem. Jednak niektórzy nosiciele unikają wykrycia z powodu istnienia dwóch kopii genu SMN1 obok siebie (genotyp 2+0). Obecnie żadne molekularne metody genetyczne stosowane w celach diagnostycznych nie mogą wykryć tych genotypów 2+0, co stanowi poważne wyzwanie w poradnictwie genetycznym.

Celem tego badania jest wykorzystanie nowych technologii opartych na analizie ultradługich cząsteczek do wykrywania duplikacji genu SMN1 obok siebie, w celu identyfikacji heterozygotycznych osobników niewykrywanych przez obecne techniki oraz poprawy poradnictwa genetycznego.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to ciężka, autosomalnie recesywna choroba nerwowo-mięśniowa, której najcięższa postać prowadzi do śmierci dzieci bez leczenia. Poradnictwo genetyczne w celu wykrycia par, w których oboje partnerzy są heterozygotami, jest szczególnie ważne. W niektórych krajach oferowane jest przesiewowe badanie przedkoncepcyjne. Jednakże status heterozygotyczny niektórych osób umyka wykryciu ze względu na istnienie duplikacji cis genu SMN1 na drugim allelu (genotyp [2+0]). Obecnie żadne molekularne metody genetyczne stosowane w celach diagnostycznych nie mogą wykryć tych genotypów [2+0], co stanowi znaczące wyzwanie w poradnictwie genetycznym.

Gen SMN1, odpowiedzialny za SMA, znajduje się w regionie 5q11q13, który pozostaje słabo poznany w ludzkim genomie referencyjnym („ciemny region”). Architektura tego odwróconego, zduplikowanego regionu sprzyja zdarzeniom rekombinacji prowadzącym do delecji, duplikacji i konwersji genów. Gen SMN1, zlokalizowany w regionie telomerycznym, ma bardzo homologiczną kopię – gen SMN2, znajdujący się w regionie centromerycznym. Brak szczegółowej wiedzy na temat zdarzeń duplikacji utrudnia rozwój narzędzi molekularnych mających na celu poprawę poradnictwa genetycznego.

Niniejsze badanie ma na celu wykorzystanie nowych technologii opartych na analizie ultradługich cząsteczek do wykrycia duplikacji cis genu SMN1. Ocenimy przydatność mapowania optycznego (Bionano) do analizy tego złożonego regionu.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

27

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia

• Osoba dorosła:

  • Osoba z:

    • 1 lub 3 kopiami genu SMN1 (grupa kontrolna) i zmienną liczbą kopii genu SMN2
    • 2 kopiami genu SMN1 w konfiguracji cis (genotyp 2+0) (grupa testowa)
  • Przynależność do francuskiego ubezpieczenia zdrowotnego
  • Podpisana forma zgody

Kryteria wykluczenia

  • Kobiety w ciąży lub karmiące piersią
  • Osoby pozbawione wolności na mocy decyzji administracyjnej lub sądowej lub osoby pod opieką lub kuratelą

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Zapobieganie
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Grupa kontrolna
osoby posiadające 1 lub 3 kopie genu SMN1 i zmienną liczbę kopii genu SMN2
Genetyczny: próbka krwi
U uczestników, którzy zgodzą się wziąć udział w badaniu, zostanie pobrana próbka krwi (2x5 mL na EDTA) i wysłana tego samego dnia w temperaturze 4°C do laboratorium genetycznego w Szpitalu Uniwersyteckim w Rouen za pomocą przewoźnika gwarantującego dostawę w D+1.
Eksperymentalny: Grupa testowa
osoby posiadające genotyp 2+0 (dwie kopie genu SMN1 w układzie cis na jednym allelu i delecję na drugim allelu)
Genetyczny: próbka krwi
U uczestników, którzy zgodzą się wziąć udział w badaniu, zostanie pobrana próbka krwi (2x5 mL na EDTA) i wysłana tego samego dnia w temperaturze 4°C do laboratorium genetycznego w Szpitalu Uniwersyteckim w Rouen za pomocą przewoźnika gwarantującego dostawę w D+1.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Zdolność do identyfikacji genotypu [2+0] SMN1
Ramy czasowe: Od momentu włączenia do badania do zakończenia analiz (36 miesięcy)
Od momentu włączenia do badania do zakończenia analiz (36 miesięcy)

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Możliwość montażu ultradługich cząsteczek DNA
Ramy czasowe: Od momentu włączenia do badania do zakończenia analiz (36 miesięcy)
Od momentu włączenia do badania do zakończenia analiz (36 miesięcy)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Rouen

Współpracownicy

Agence de La Biomédecine

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

15 maja 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

15 stycznia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

15 stycznia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 grudnia 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

29 grudnia 2025

Pierwszy wysłany (Szacowany)

12 stycznia 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

12 stycznia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 grudnia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2023/0154/HP

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na próbka krwi

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Portugal

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj