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Análise de Longas Leituras na Atrofia Muscular Espinhal - LOREASI (LOREASI)

29 de dezembro de 2025 atualizado por: University Hospital, Rouen

Detecção de Duplicações em Cis do Gene SMN1 Utilizando Análise de Leitura Longa para Resolver um Problema Principal no Aconselhamento Genético para a Atrofia Muscular Espinal

A Atrofia Muscular Espinal (AME) é uma doença neuromuscular grave causada pela deleção do gene SMN1, sendo que a forma mais grave leva à morte em crianças sem tratamento. O aconselhamento genético para detectar casais em que ambos os parceiros são portadores é particularmente importante. Em alguns países, é oferecido um rastreio pré-concecional. No entanto, alguns portadores escapam à deteção devido à existência de duas cópias do gene SMN1 lado a lado (genótipo 2+0). Atualmente, nenhum método de genética molecular utilizado para fins de diagnóstico consegue detetar estes genótipos 2+0, o que representa um desafio significativo no aconselhamento genético.

Este estudo visa utilizar novas tecnologias baseadas na análise de moléculas ultralongas para detetar duplicações lado a lado do gene SMN1, a fim de identificar indivíduos heterozigotos não detetados pelas técnicas atuais e melhorar o aconselhamento genético.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular autossómica recessiva grave, com a forma mais severa a levar à morte em crianças sem tratamento. O aconselhamento genético para detectar casais em que ambos os parceiros são heterozigóticos é particularmente importante. Em alguns países, é oferecido o rastreio pré-concecional. No entanto, o estado heterozigótico de alguns indivíduos escapa à deteção devido à existência de uma duplicação em cis do gene SMN1 no segundo alelo (genótipo [2+0]). Atualmente, nenhum dos métodos de genética molecular utilizados para fins de diagnóstico consegue detetar estes genótipos [2+0], o que representa um desafio significativo no aconselhamento genético.

O gene SMN1, responsável pela AME, está localizado na região 5q11q13, que continua pouco compreendida no genoma de referência humano ("região escura"). A arquitetura desta região duplicada invertida favorece eventos de recombinação que levam a deleções, duplicações e conversões génicas. O gene SMN1, localizado na região telomérica, tem uma cópia muito homóloga, o gene SMN2, localizado na região centromérica. A falta de conhecimento detalhado sobre os eventos de duplicação dificulta o desenvolvimento de ferramentas moleculares destinadas a melhorar o aconselhamento genético.

Este estudo tem como objetivo utilizar novas tecnologias baseadas na análise de moléculas ultra-longas para detetar a duplicação em cis do gene SMN1. Vamos avaliar a utilidade do mapeamento ótico (Bionano) para analisar esta região complexa.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

27

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critérios de Inclusão

• Sujeito Adulto:

  • Sujeito com:

    • 1 ou 3 cópias do gene SMN1 (grupo de controlo) e um número variável de cópias do gene SMN2
    • 2 cópias do gene SMN1 em cis (genótipo 2+0) (grupo de teste)
  • Afiliação ao sistema de saúde francês
  • Formulário de consentimento assinado

Critérios de Exclusão

  • Mulheres grávidas ou a amamentar
  • Indivíduos privados de liberdade por decisão administrativa ou judicial, ou sob tutela ou curatela

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Prevenção
  • Alocação: Não randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Grupo de controlo
sujeitos com 1 ou 3 cópias do gene SMN1 e um número variável de cópias do gene SMN2
Genético: amostra de sangue
Para os sujeitos que concordarem em participar no estudo, será recolhida uma amostra de sangue (2x5 mL em EDTA) e enviada no mesmo dia a 4°C para o laboratório de genética do Hospital Universitário de Ruão, utilizando um transportador que garanta a entrega em D+1.
Experimental: Grupo de teste
sujeitos portadores de um genótipo 2+0 (duas cópias do gene SMN1 em cis num alelo e uma deleção no outro alelo)
Genético: amostra de sangue
Para os sujeitos que concordarem em participar no estudo, será recolhida uma amostra de sangue (2x5 mL em EDTA) e enviada no mesmo dia a 4°C para o laboratório de genética do Hospital Universitário de Ruão, utilizando um transportador que garanta a entrega em D+1.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Capacidade de identificar um genótipo SMN1 [2+0]
Prazo: Desde a inscrição até ao fim das análises (36 meses)
Desde a inscrição até ao fim das análises (36 meses)

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Prazo
Capacidade de realizar montagem de moléculas de DNA ultra-longas
Prazo: Desde a inscrição até ao final das análises (36 meses)
Desde a inscrição até ao final das análises (36 meses)

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University Hospital, Rouen

Colaboradores

Agence de La Biomédecine

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

15 de maio de 2025

Conclusão Primária (Estimado)

15 de janeiro de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

15 de janeiro de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

29 de dezembro de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

29 de dezembro de 2025

Primeira postagem (Estimado)

12 de janeiro de 2026

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

12 de janeiro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

29 de dezembro de 2025

Última verificação

1 de dezembro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 2023/0154/HP

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Ensaios clínicos em Atrofia Muscular Espinhal (SMA)

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