Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Langlæsningsanalyse ved Spinal Muskelatrofi - LOREASI (LOREASI)

29. december 2025 opdateret af: University Hospital, Rouen

Detektion af Cis-duplikationer af SMN1-genet ved brug af langlæsningsanalyse for at adressere et hovedproblem i genetisk rådgivning for spinal muskelatrofi

Spinal Muscular Atrophy (SMA) er en alvorlig neuromuskulær sygdom forårsaget af deletion af SMN1-genet, hvor den mest alvorlige form fører til død hos børn uden behandling. Genetisk rådgivning for at påvise par, hvor begge partnere er bærere, er særligt vigtig. I nogle lande tilbydes screening før undfangelse. Dog undgår nogle bærere at blive opdaget på grund af eksistensen af to kopier af SMN1-genet side om side (2+0 genotype). I øjeblikket kan ingen molekylærgenetiske metoder brugt til diagnostiske formål påvise disse 2+0 genotyper, hvilket udgør en betydelig udfordring i genetisk rådgivning.

Dette studie har til formål at bruge nye teknologier baseret på analyse af ultralange molekyler til at påvise side-om-side-duplikationer af SMN1-genet for at påvise heterozygote individer, der ikke identificeres af nuværende teknikker, og forbedre genetisk rådgivning.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Spinal Muscular Atrophy (SMA) er en alvorlig autosomal recessiv neuromuskulær sygdom, hvor den mest alvorlige form fører til død hos børn uden behandling. Genetisk rådgivning for at opdage par, hvor begge partnere er heterozygote, er særligt vigtig. I nogle lande tilbydes prækonceptionel screening. Dog undgås nogle personers heterozygote status opdagelse på grund af eksistensen af en cis-duplikering af SMN1-genet på det andet allel ([2+0] genotype). I øjeblikket kan ingen molekylærgenetiske metoder brugt til diagnostiske formål opdage disse [2+0] genotyper, hvilket udgør en betydelig udfordring i genetisk rådgivning.

SMN1-genet, der er ansvarligt for SMA, er placeret i 5q11q13-regionen, som forbliver dårligt forstået i det menneskelige referencegenom ("mørk region"). Arkitekturen i denne inverterede duplikerede region begunstiger rekombinationshændelser, der fører til sletninger, duplikationer og genkonverteringer. SMN1-genet, placeret i den telomære region, har en meget homolog kopi, SMN2-genet, placeret i den centromære region. Manglen på detaljeret viden om duplikationshændelser hindrer udviklingen af molekylære værktøjer, der sigter mod at forbedre genetisk rådgivning.

Denne undersøgelse har til formål at bruge nye teknologier baseret på analysen af ultra-lange molekyler til at detektere cis-duplikering af SMN1-genet. Vi vil vurdere anvendeligheden af optisk kortlægning (Bionano) til at analysere denne komplekse region.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

27

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier

• Voksen deltager:

  • Deltager med enten:

    • 1 eller 3 kopier af SMN1-genet (kontrolgruppe) og et variabelt antal kopier af SMN2-genet
    • 2 kopier af SMN1-genet i cis (2+0-genotype) (testgruppe)
  • Tilknytning til fransk sygesikring
  • Underskrevet samtykkeerklæring

Eksklusionskriterier

  • Gravide eller ammende kvinder
  • Personer, der er berøvet frihed ved en administrativ eller domstolsafgørelse, eller personer under værge eller kurator

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Forebyggelse
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Kontrolgruppe
subjekter, der bærer 1 eller 3 kopier af SMN1-genet og et variabelt antal kopier af SMN2-genet
Genetisk: blodprøve
For forsøgspersoner, der accepterer at deltage i studiet, vil der blive taget en blodprøve (2x5 mL på EDTA) og sendt samme dag ved 4°C til genetiklaboratoriet på Rouen Universitetshospital ved hjælp af en transportør, der garanterer levering på D+1
Eksperimentel: Testgruppe
subjekter med en 2+0-genotype (to kopier af SMN1-genet i cis på et allel og en deletion på det andet allel)
Genetisk: blodprøve
For forsøgspersoner, der accepterer at deltage i studiet, vil der blive taget en blodprøve (2x5 mL på EDTA) og sendt samme dag ved 4°C til genetiklaboratoriet på Rouen Universitetshospital ved hjælp af en transportør, der garanterer levering på D+1

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Evnen til at identificere en [2+0] SMN1-genotype
Tidsramme: Fra tilmelding til analysernes afslutning (36 måneder)
Fra tilmelding til analysernes afslutning (36 måneder)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Evnen til at udføre samling af ultralange DNA-molekyler
Tidsramme: Fra tilmelding indtil analyserne er afsluttet (36 måneder)
Fra tilmelding indtil analyserne er afsluttet (36 måneder)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Rouen

Samarbejdspartnere

Agence de La Biomédecine

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

15. maj 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

15. januar 2027

Studieafslutning (Anslået)

15. januar 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. december 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. december 2025

Først opslået (Anslået)

12. januar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

12. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. december 2025

Sidst verificeret

1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2023/0154/HP

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Spinal muskelatrofi (SMA)

Kliniske forsøg med blodprøve

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Peru

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner