Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Study of Usher Syndromes, Type 1 and Type 2

3 maart 2008 bijgewerkt door: National Eye Institute (NEI)

Usher Syndrome - Clinical and Molecular Studies

The purpose of this investigation is to gain additional knowledge about what causes type 1 and type 2 Usher syndrome-inherited diseases that can cause balance problems and impaired hearing and vision-and to develop better diagnostic tests. Patients with type 1 Usher syndrome usually are deaf from birth and have speech and balance problems. Patients with type 2 disease generally are hearing impaired but have no balance problems. All patients develop eye problems that cause difficulty seeing in the dark.

The development of newer and more sophisticated diagnostic tests may detect subtle differences in signs and symptoms that allow more accurate distinction between the two types of Usher syndrome. This study will use these tests to classify these syndromes and eventually identify the genes responsible for them.

Study participants will have a medical and family history taken and a family tree constructed. They will undergo a thorough eye examination, including special tests of color vision, field of vision, and ability to see in the dark. An electroretinogram will be done to measure the function of cells in the retina, and a procedure called fluorescein angiography will be done to look at and photograph the blood vessels in the retina. Special hearing and balance tests will also done. Hearing tests include physical examination of the ears and wearing earphones while listening to tones. Balance and coordination tests require tasks such as walking in a straight line and standing in the dark with eyes closed. A caloric stimulation test will also be done, in which a small amount of water is irrigated into the ear canal. For gene studies, blood samples will be collected from patients and all available family members.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

The Usher Syndromes (USH), characterized by autosomal recessive inheritance, are genotypically distinct diseases which share specific phenotypic characteristics. Affected individuals have congenital neurosensory hearing impairment of variable severity and a progressive pigmentary retinal degeneration commonly referred to as retinitis pigmentosa. Interfamilial differences in USH patients are greater than intrafamilial differences and investigators have proposed at least two distinct phenotype types; Usher Syndrome type 1 (USH 1) and Usher Syndrome type 2 (USH 2) (Fishman 1983). Patients with USH 1 are profoundly deaf from birth, have unintelligible speech and absent vestibular function. Nightblindness is apparent in the 1st or 2nd decade accompanied by an extinguished electroretinogram (ERG) and profound loss of visual field. Patients with USH 2 can have moderate to severe hearing loss and normal vestibular function. Nightblindness occurs in the 2nd or 3rd decade, there is variable field loss and variable response by the ERG (Fishman 1983).

Heterogeneity has been verified by linkage studies and at least three USH 1 loci and two USH 2 loci are known (Kimberling et al 1990; Lewis et al 1990; Kaplan et al 1992; Smith et al 1992a.)

With increasingly sophisticated clinical testing, subtle differences may permit a more accurate distinction between the two USH phenotypes. The purpose of this study is to classify as accurately as possible these patients' clinical features by careful audiologic, vestibular, psychophysical and electrodiagnostic testing and correlate these with the genetic mutations identified through linkage studies and eventually to the genes (genetic mutations) as they become identified.

Studietype

Observationeel

Inschrijving

200

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • National Eye Institute (NEI)

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusion Criteria:

  • Patients must have documentation of neurosensory hearing loss and retinitis pigmentosa and fulfill the clinical characteristics (Table) as accepted for USH 1 and USH 2.
  • The minimal test battery will identify all patients with USH 1 and USH 2 as well as possible subtypes.
  • Candidates will be recruited from lists of patients willing to participate in research studies compiled by the R.P. Foundation, and by referral from their private physicians.
  • On occasion additional family members will be studied after an initial individual is ascertained as above.
  • No patients with intrauterine and childhood infections, and intrauterine and birth complications can result in trauma to both the auditory or visual system and a positive history for these conditions will necessitate exclusion from the study.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 juni 1993

Studie voltooiing

1 augustus 2002

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 november 1999

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 november 1999

Eerst geplaatst (Schatting)

4 november 1999

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

4 maart 2008

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

3 maart 2008

Laatst geverifieerd

1 augustus 2002

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 930161
  • 93-EI-0161

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Retinitis Pigmentosa

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in China

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren