Een onderzoek bij patiënten met type 1 Gaucher om de farmacokinetiek, veiligheid en farmacodynamiek van AT2101 te evalueren

Inclusiecriteria:

• Een bevestigde diagnose hebben van de ziekte van Gaucher type 1 met een gedocumenteerde genmutatie;
• Klinisch stabiel en op een stabiele dosis ERT gedurende ten minste 2 jaar vóór aanvang van de studie, zonder veranderingen in dosisniveau of regime in de afgelopen 6 maanden;
• Bereid om ERT te stoppen voor de duur van de studie;
• Man of vrouw in de leeftijd van 18 tot en met 65 jaar;
• Alle proefpersonen met reproductief potentieel moeten een aanvaardbare anticonceptiemethode gebruiken;
• Alle proefpersonen moeten een body mass index van minder dan 30 hebben; En
• Geef schriftelijke geïnformeerde toestemming om deel te nemen aan het onderzoek.

Uitsluitingscriteria:

• Een klinisch significante ziekte, ernstige complicaties van de ziekte van Gaucher of een ernstige bijkomende ziekte die deelname aan het onderzoek naar de mening van de onderzoeker kan verhinderen;
• Tijdens de screening/wash-out-periode worden alle klinisch significante bevindingen, gebaseerd op lichamelijk onderzoek, beoordeling van de medische geschiedenis, laboratoriumbeoordeling, beoordeling van vitale functies en/of andere significante bevindingen die de veiligheid van de proefpersoon in gevaar brengen, of beletten dat de proefpersoon de test afrondt, studie zoals geacht door de onderzoeker;
• Gedeeltelijke of totale splenectomie;
• Geschiedenis van pulmonale hypertensie of aan Gaucher gerelateerde longziekte;
• Geschiedenis van allergie of gevoeligheid voor het onderzoeksgeneesmiddel of een van de hulpstoffen, inclusief eerdere ernstige allergische reacties op iminosuikers;
• Screening of dag 1 (vóór dosering) 12-afleidingen ECG-demonstratie QTc >450 msec bij mannen of >470 bij vrouwen;
• Zwanger of borstvoeding;
• Actueel/recente drugs- of alcoholmisbruik in de afgelopen 12 maanden;
• Behandeling met elk onderzoeksproduct, inclusief onderzoeksvormen van ERT, in de 90 dagen vóór deelname aan het onderzoek;
• Behandeling in de afgelopen 90 dagen met een geneesmiddel waarvan bekend is dat het een duidelijk omschreven potentieel heeft voor toxiciteit voor een belangrijk orgaan;
• Aanwezigheid of gevolgen van gastro-intestinale, lever- of nierziekte, of andere aandoeningen waarvan bekend is dat ze de absorptie, distributie, metabolisme of uitscheiding van geneesmiddelen verstoren; of
• Proefpersoon is anderszins ongeschikt voor het onderzoek naar de mening van de Onderzoeker.