Eine Studie an Typ-1-Gaucher-Patienten zur Bewertung der Pharmakokinetik, Sicherheit und Pharmakodynamik von AT2101

Einschlusskriterien:

• eine bestätigte Diagnose der Gaucher-Krankheit Typ 1 mit einer dokumentierten Genmutation haben;
• Klinisch stabil und mit einer stabilen ERT-Dosis für mindestens 2 Jahre vor Studienbeginn, ohne Änderungen an der Dosis oder dem Behandlungsschema in den letzten 6 Monaten;
• Bereit, die ERT für die Dauer der Studie zu unterbrechen;
• Männlich oder weiblich im Alter zwischen 18 und 65 Jahren;
• Alle Probanden im fortpflanzungsfähigen Alter müssen eine akzeptable Verhütungsmethode anwenden;
• Alle Probanden müssen einen Body-Mass-Index von weniger als 30 haben; Und
• Geben Sie eine schriftliche Einverständniserklärung zur Teilnahme an der Studie ab.

Ausschlusskriterien:

• Eine klinisch bedeutsame Erkrankung, schwerwiegende Komplikationen der Gaucher-Krankheit oder eine schwerwiegende interkurrente Erkrankung, die nach Ansicht des Prüfarztes eine Teilnahme an der Studie ausschließen kann;
• Während des Screening-/Auswaschzeitraums alle klinisch bedeutsamen Befunde, die auf einer körperlichen Untersuchung, der Überprüfung der Krankengeschichte, einer Laborbeurteilung, einer Beurteilung der Vitalfunktionen und/oder anderen bedeutsamen Befunden basieren und die Sicherheit des Probanden gefährden oder den Probanden daran hindern würden, die Prüfung abzuschließen Studie nach Einschätzung des Prüfarztes;
• Teilweise oder vollständige Splenektomie;
• Vorgeschichte von pulmonaler Hypertonie oder Gaucher-bedingter Lungenerkrankung;
• Vorgeschichte von Allergien oder Überempfindlichkeit gegen das Studienmedikament oder einen der Hilfsstoffe, einschließlich früherer schwerwiegender allergischer Reaktionen auf Iminozucker;
• Screening oder Tag 1 (vor der Dosierung) 12-Kanal-EKG-Demonstration QTc >450 ms bei Männern oder >470 bei Frauen;
• Schwanger oder stillend;
• Aktueller/kürzlicher Drogen- oder Alkoholmissbrauch innerhalb der letzten 12 Monate;
• Behandlung mit einem Prüfpräparat, einschließlich Prüfformen der ERT, in den 90 Tagen vor Studienbeginn;
• Behandlung in den letzten 90 Tagen mit einem Arzneimittel, von dem bekannt ist, dass es ein genau definiertes Toxizitätspotenzial für ein wichtiges Organ hat;
• Vorliegen oder Folgeerscheinungen einer Magen-Darm-, Leber- oder Nierenerkrankung oder anderer Erkrankungen, von denen bekannt ist, dass sie die Absorption, Verteilung, den Stoffwechsel oder die Ausscheidung von Arzneimitteln beeinträchtigen; oder
• Das Subjekt ist nach Ansicht des Prüfarztes ansonsten für die Studie ungeeignet.