Um estudo em pacientes com Gaucher tipo 1 para avaliar a farmacocinética, segurança e farmacodinâmica do AT2101

Critério de inclusão:

• Ter um diagnóstico confirmado de doença de Gaucher tipo 1 com uma mutação genética documentada;
• Clinicamente estável e em uma dose estável de TRE por pelo menos 2 anos antes da entrada no estudo, sem alterações no nível de dose ou regime nos últimos 6 meses;
• Disposto a interromper a ERT durante o estudo;
• Homem ou mulher com idade entre 18 e 65 anos inclusive;
• Todos os indivíduos com potencial reprodutivo são obrigados a praticar um método aceitável de contracepção;
• Todos os indivíduos devem ter um índice de massa corporal inferior a 30; e
• Fornecer consentimento informado por escrito para participar do estudo.

Critério de exclusão:

• Uma doença clinicamente significativa, complicações graves da doença de Gaucher ou doença intercorrente grave que possa impedir a participação no estudo na opinião do investigador;
• Durante o período de triagem/lavagem, quaisquer achados clinicamente significativos, com base no exame físico, revisão do histórico médico, avaliação laboratorial, avaliação dos sinais vitais e/ou outros achados significativos que possam comprometer a segurança do sujeito ou impedir o sujeito de completar o estudo conforme julgado pelo Investigador;
• Esplenectomia parcial ou total;
• História de hipertensão pulmonar ou doença pulmonar relacionada a Gaucher;
• Histórico de alergia ou sensibilidade ao medicamento do estudo ou a qualquer excipiente, incluindo qualquer reação alérgica grave anterior a iminoaçúcares;
• Triagem ou Dia 1 (antes da dosagem) demonstração de ECG de 12 derivações QTc >450 ms em homens ou >470 em mulheres;
• Grávida ou a amamentar;
• Abuso atual/recente de drogas ou álcool nos últimos 12 meses;
• Tratamento com qualquer produto experimental, incluindo formas experimentais de TRE, nos 90 dias anteriores à entrada no estudo;
• Tratamento nos 90 dias anteriores com qualquer medicamento conhecido por ter um potencial bem definido de toxicidade para um órgão principal;
• Presença ou sequelas de doenças gastrointestinais, hepáticas ou renais, ou outras condições conhecidas por interferir na absorção, distribuição, metabolismo ou excreção de drogas; ou
• O assunto é inadequado para o estudo na opinião do Investigador.