一项在 1 型戈谢患者中评估 AT2101 的药代动力学、安全性和药效学的研究

纳入标准：

• 确诊为 1 型戈谢病并记录有基因突变；
• 进入研究前至少 2 年临床稳定且使用稳定剂量的 ERT，并且在过去 6 个月内没有改变剂量水平或方案；
• 愿意在研究期间停止 ERT；
• 年龄在18至65岁之间的男性或女性；
• 所有具有生殖潜力的受试者都必须采用可接受的避孕方法；
• 所有受试者的体重指数必须低于 30；和
• 提供参与研究的书面知情同意书。

排除标准：

• 具有临床意义的疾病、戈谢病的严重并发症或研究者认为可能无法参与研究的严重并发疾病；
• 在筛选/清除期间，基于体格检查、病史回顾、实验室评估、生命体征评估和/或其他会危及受试者安全或妨碍受试者完成筛选的重要发现的任何临床重要发现研究者认为的研究；
• 部分或全部脾切除术；
• 肺动脉高压或戈谢相关肺病史；
• 对研究药物或任何赋形剂过敏或敏感的历史，包括之前对亚氨基糖的任何严重过敏反应；
• 筛选或第 1 天（给药前）12 导联心电图演示 QTc 男性 >450 毫秒或女性 >470；
• 怀孕或哺乳；
• 过去 12 个月内当前/最近吸毒或酗酒；
• 在进入研究前 90 天内使用任何研究产品进行治疗，包括研究形式的 ERT；
• 在过去 90 天内使用任何已知对主要器官具有明确潜在毒性的药物进行治疗；
• 胃肠道、肝脏或肾脏疾病或其他已知会干扰药物吸收、分布、代谢或排泄的疾病的存在或后遗症；或者
• 研究者认为受试者在其他方面不适合研究。