Un estudio en pacientes tipo 1 de Gaucher para evaluar la farmacocinética, la seguridad y la farmacodinámica de AT2101

Criterios de inclusión:

• Tener un diagnóstico confirmado de enfermedad de Gaucher tipo 1 con una mutación genética documentada;
• Clínicamente estable y con una dosis estable de ERT durante al menos 2 años antes del ingreso al estudio, sin cambios en el nivel de dosis o el régimen en los últimos 6 meses;
• Dispuesto a suspender la ERT durante la duración del estudio;
• Hombre o mujer de 18 a 65 años inclusive;
• Todos los sujetos con potencial reproductivo deben practicar un método anticonceptivo aceptable;
• Todos los sujetos deben tener un índice de masa corporal de menos de 30; y
• Proporcionar consentimiento informado por escrito para participar en el estudio.

Criterio de exclusión:

• Una enfermedad clínicamente significativa, complicaciones graves de la enfermedad de Gaucher o enfermedades intercurrentes graves que pueden impedir la participación en el estudio en opinión del Investigador;
• Durante el período de detección/lavado, cualquier hallazgo clínicamente significativo, basado en el examen físico, la revisión del historial médico, la evaluación de laboratorio, la evaluación de signos vitales y/u otro hallazgo significativo que podría comprometer la seguridad del sujeto o impedir que el sujeto complete el estudio según lo considere el Investigador;
• Esplenectomía parcial o total;
• Antecedentes de hipertensión pulmonar o enfermedad pulmonar relacionada con Gaucher;
• Antecedentes de alergia o sensibilidad al fármaco del estudio o a cualquier excipiente, incluida cualquier reacción alérgica grave previa a los iminoazúcares;
• Detección o Día 1 (antes de la dosificación) Demostración de ECG de 12 derivaciones QTc >450 mseg en hombres o >470 en mujeres;
• embarazada o amamantando;
• Abuso actual/reciente de drogas o alcohol en los últimos 12 meses;
• Tratamiento con cualquier producto en investigación, incluidas las formas de ERT en investigación, en los 90 días anteriores al ingreso al estudio;
• Tratamiento en los 90 días anteriores con cualquier fármaco conocido por tener un potencial bien definido de toxicidad para un órgano principal;
• Presencia o secuelas de enfermedades gastrointestinales, hepáticas o renales, u otras condiciones que interfieren con la absorción, distribución, metabolismo o excreción de fármacos; o
• El sujeto no es adecuado para el estudio en opinión del investigador.