Studie u pacientů s Gaucherovou chorobou typu 1 k vyhodnocení farmakokinetiky, bezpečnosti a farmakodynamiky AT2101

Kritéria pro zařazení:

• mít potvrzenou diagnózu Gaucherovy choroby typu 1 s prokázanou genovou mutací;
• klinicky stabilní a na stabilní dávce ERT po dobu alespoň 2 let před vstupem do studie, beze změn v úrovni dávky nebo režimu během posledních 6 měsíců;
• ochoten zastavit ERT po dobu trvání studie;
• Muž nebo žena ve věku od 18 do 65 let včetně;
• Od všech subjektů s reprodukčním potenciálem se vyžaduje, aby praktikovaly přijatelnou metodu antikoncepce;
• Všechny subjekty musí mít index tělesné hmotnosti nižší než 30; a
• Poskytněte písemný informovaný souhlas s účastí ve studii.

Kritéria vyloučení:

• Klinicky významné onemocnění, závažné komplikace Gaucherovy choroby nebo závažné interkurentní onemocnění, které může podle názoru zkoušejícího bránit účasti ve studii;
• Během období screeningu/vymytí jakékoli klinicky významné nálezy založené na fyzikálním vyšetření, lékařské anamnéze, laboratorním posouzení, posouzení vitálních funkcí a/nebo jiném významném nálezu, který by ohrozil bezpečnost subjektu nebo zabránil subjektu dokončit test studie, jak to považuje Vyšetřovatel;
• Částečná nebo totální splenektomie;
• anamnéza plicní hypertenze nebo onemocnění plic související s Gaucherovou chorobou;
• Anamnéza alergie nebo citlivosti na studované léčivo nebo kteroukoli pomocnou látku, včetně jakékoli předchozí závažné alergické reakce na iminocukry;
• Screening nebo 1. den (před podáním dávky) 12svodový EKG průkaz QTc >450 ms u mužů nebo >470 u žen;
• Těhotné nebo kojící;
• Současné/nedávné zneužívání drog nebo alkoholu během posledních 12 měsíců;
• Léčba jakýmkoliv hodnoceným produktem, včetně zkoumaných forem ERT, během 90 dnů před vstupem do studie;
• Léčba v předchozích 90 dnech jakýmkoli lékem, o kterém je známo, že má dobře definovaný potenciál toxicity pro hlavní orgán;
• Přítomnost nebo následky gastrointestinálního onemocnění, onemocnění jater nebo ledvin nebo jiných stavů, o nichž je známo, že interferují s absorpcí, distribucí, metabolismem nebo vylučováním léků; nebo
• Subjekt je jinak podle názoru řešitele pro studii nevhodný.