Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Open-label vervolgonderzoek naar cholzuur bij proefpersonen met aangeboren fouten in de galzuursynthese

29 september 2023 bijgewerkt door: Mirum Pharmaceuticals, Inc.

Een open-label, single-center, niet-gerandomiseerde voortzettingsstudie van cholzuurcapsules voor de behandeling van proefpersonen met aangeboren fouten in de galzuursynthese

Het primaire doel van de studie is het evalueren van de therapeutische werkzaamheid en veiligheid van cholzuur bij proefpersonen met geïdentificeerde aangeboren fouten in de galzuursynthese.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een fase 3, open-label, single-center, niet-gerandomiseerd onderzoek. Dit voortzettingsprotocol zal bestaan ​​uit in aanmerking komende proefpersonen die eerder cholzuur hebben gekregen via de Cincinnati Children's Hospital Medical Center (CCHMC) Compassionate Use (91-10-10), CAC-001-01 studieprotocollen en nieuw gediagnosticeerde proefpersonen.

Nieuwe proefpersonen zijn baby's, kinderen en adolescenten die zijn geïdentificeerd aan de hand van urinemonsters die zijn verkregen van de klinische diensten van programma's in de VS, Canada, Zuid-Amerika, Europa en Azië. Proefpersoon of hun wettelijke vertegenwoordiger zal informatie ontvangen over het onderzoek, en de hoofdonderzoeker (PI) of aangewezen persoon zal geïnformeerde toestemming verkrijgen. Serum- en urinemonsters worden verzameld en naar CCHMC gestuurd om de volledige analyse van het galzuurprofiel te meten. Klinische dossiers, waaronder medische geschiedenis, fysieke onderzoeken, vitale functies en laboratoriumbeoordelingen die als standaardzorg worden uitgevoerd, zullen worden beoordeeld om ervoor te zorgen dat de proefpersoon in aanmerking komt en om basiswaarden te bepalen.

Proefpersonen die hebben deelgenomen aan protocollen uitgevoerd onder IND 45.470 krijgen toestemming om cholzuurcapsules te blijven ontvangen onder dit vervolgprotocol. De proefpersonen dienen als hun eigen controles en er wordt geen placebo gebruikt.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

53

Fase

  • Fase 3

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Proefpersonen die cholzuur hebben gekregen via CCHMC-protocollen 91-10-10 of CAC-002-01 en die aan de volgende criteria voldoen, komen in aanmerking voor deelname aan het onderzoek.

  1. De proefpersoon en/of ouder/wettelijke voogd moet voorafgaand aan de start van de studie geïnformeerde toestemming hebben gegeven.
  2. De proefpersoon moet een diagnose hebben van een aangeboren fout in de galzuursynthese.
  3. De proefpersoon moet bereid en in staat zijn om te voldoen aan alle studiebeoordelingen en -procedures.
  4. Proefpersonen met andere orgaanstoornissen worden niet uitgesloten

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: Cholzuur
Actief medicijn
Geneesmiddel: Cholzuur
10-15 mg/kg lichaamsgewicht/dag geleverd in 50 of 250 mg cholzuurcapsules
Andere namen:
  • Cholic
  • Cholzuurcapsules

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in atypische urinaire galzuuruitscheiding door FAB-MS (Fast-Atom-Bombardment Ionization-Mass Spectrometry)
Tijdsspanne: Bij aanvang, daarna elke 12 maanden gedurende gemiddeld 3,5 jaar
Het niveau van atypische urinaire galzuursecretie werd gescoord met behulp van een schaal van: 0, normaal; 1, gering; 2, aanzienlijk; of 3, gemarkeerd. Een Cochran-Mantel-Haenszel (CMH)-test met gemodificeerde rititscore werd gebruikt om het verschil tussen de score bij baseline en de slechtste post-baselinescore tijdens behandeling met cholzuur in deze eenarmige studie te vergelijken.
Bij aanvang, daarna elke 12 maanden gedurende gemiddeld 3,5 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Evaluatie van serumtransaminasen: ALT
Tijdsspanne: Bij aanvang, daarna elke 12 maanden gedurende gemiddeld 3,5 jaar
Veranderingen in ALT werden geëvalueerd in termen van verhogingen boven de bovengrens van normaal (ULN) en werden gecategoriseerd als: <ULN; ≥1 ULN maar <2 ULN; ≥2 ULN maar <3 ULN; en ≥3x ULN. Veranderingen vanaf baseline tot de slechtste post-baselinewaarde tijdens behandeling met cholzuur in deze eenarmige studie werden gepresenteerd.
Bij aanvang, daarna elke 12 maanden gedurende gemiddeld 3,5 jaar
Evaluatie van serumtransaminasen: AST
Tijdsspanne: Bij aanvang, daarna elke 12 maanden gedurende gemiddeld 3,5 jaar
Veranderingen in AST werden geëvalueerd in termen van verhogingen boven de bovengrens van normaal (ULN) en werden gecategoriseerd als: <ULN; ≥1 ULN maar <2 ULN; ≥2 ULN maar <3 ULN; en ≥3x ULN. Veranderingen vanaf baseline tot de slechtste post-baselinewaarde tijdens behandeling met cholzuur in deze eenarmige studie werden gepresenteerd.
Bij aanvang, daarna elke 12 maanden gedurende gemiddeld 3,5 jaar
Klinische laboratoriumresultaten: bilirubine
Tijdsspanne: Bij aanvang, daarna elke 12 maanden gedurende gemiddeld 3,5 jaar
Veranderingen van baseline tot de slechtste post-baselinewaarde tijdens behandeling met cholzuur in deze eenarmige studie voor bilirubine. Veranderingen vanaf baseline tot de slechtste post-baselinewaarde tijdens behandeling met cholzuur in deze eenarmige studie werden gepresenteerd in termen van beschrijvende statistieken.
Bij aanvang, daarna elke 12 maanden gedurende gemiddeld 3,5 jaar
Klinische laboratoriumresultaten: gammaglutamyltransferase (GGT)
Tijdsspanne: Bij aanvang, daarna elke 12 maanden gedurende gemiddeld 3,5 jaar
Veranderingen van baseline tot de slechtste post-baselinewaarde tijdens behandeling met cholzuur in deze eenarmige studie voor GGT. Veranderingen vanaf baseline tot de slechtste post-baselinewaarde tijdens behandeling met cholzuur in deze eenarmige studie werden gepresenteerd in termen van beschrijvende statistieken.
Bij aanvang, daarna elke 12 maanden gedurende gemiddeld 3,5 jaar
Klinische laboratoriumresultaten: alkalische fosfatase
Tijdsspanne: Bij aanvang, daarna elke 12 maanden gedurende gemiddeld 3,5 jaar
Veranderingen van baseline tot de slechtste post-baselinewaarde tijdens behandeling met cholzuur in deze eenarmige studie voor alkalische fosfatase. Veranderingen vanaf baseline tot de slechtste post-baselinewaarde tijdens behandeling met cholzuur in deze eenarmige studie werden gepresenteerd in termen van beschrijvende statistieken.
Bij aanvang, daarna elke 12 maanden gedurende gemiddeld 3,5 jaar
Klinische laboratoriumresultaten: protrombinetijd
Tijdsspanne: Bij aanvang, daarna elke 12 maanden gedurende gemiddeld 3,5 jaar
Veranderingen van baseline tot de slechtste post-baselinewaarde tijdens behandeling met cholzuur in deze eenarmige studie voor protrombinetijd. Veranderingen vanaf baseline tot de slechtste post-baselinewaarde tijdens behandeling met cholzuur in deze eenarmige studie werden gepresenteerd in termen van beschrijvende statistieken.
Bij aanvang, daarna elke 12 maanden gedurende gemiddeld 3,5 jaar
Lichamelijke onderzoeken: lengte
Tijdsspanne: Bij aanvang, daarna elke 12 maanden gedurende gemiddeld 3,5 jaar
Veranderingen in lengtepercentielen vanaf baseline tot de slechtste post-baselinewaarde tijdens behandeling met cholzuur in deze eenarmige studie.
Bij aanvang, daarna elke 12 maanden gedurende gemiddeld 3,5 jaar
Lichamelijke onderzoeken: lichaamsgewicht
Tijdsspanne: Bij aanvang, daarna elke 12 maanden gedurende gemiddeld 3,5 jaar
Veranderingen in lichaamsgewichtpercentielen vanaf baseline tot de slechtste post-baselinewaarde tijdens behandeling met cholzuur in deze eenarmige studie.
Bij aanvang, daarna elke 12 maanden gedurende gemiddeld 3,5 jaar
Incidentie van bijwerkingen
Tijdsspanne: Bij aanvang, daarna elke 12 maanden gedurende gemiddeld 3,5 jaar
Aantal (%) patiënten met een AE
Bij aanvang, daarna elke 12 maanden gedurende gemiddeld 3,5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Mirum Pharmaceuticals, Inc.

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Kenneth Setchell, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Hoofdonderzoeker: James E Heubi, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 januari 2010

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 juli 2016

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 juli 2016

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

20 september 2011

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

21 september 2011

Eerst geplaatst (Geschat)

22 september 2011

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

3 oktober 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

29 september 2023

Laatst geverifieerd

1 september 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • CAC-002-01

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren