Tubereuze sclerose-complex: gezichtscrème voor angiofibroom

Dit is een open-label, prospectieve studie in één centrum. Patiënten die worden gezien in onze regionale Kliniek voor Tubereuze Sclerose Complex en angiofibromen in het gezicht hebben die baat zouden kunnen hebben bij deze crème en die betrokken willen worden bij dit onderzoek, zouden worden ingeschreven. We verwachten het eerste jaar 12-15 patiënten in te schrijven. Patiënten zullen foto's van hun gezichtsangiofibromen laten maken onmiddellijk voorafgaand aan deelname aan het onderzoek. Ze krijgen dan een topische formulering van 0,1% rapamune voorgeschreven om de eerste twee weken tweemaal daags op hun huid aan te brengen en daarna eenmaal daags. Als het niveau hoger is dan 0, worden serumlipiden, cbc en niveaus elke drie tot vier maanden opnieuw gecontroleerd en wordt de patiënt gecontroleerd op symptomen. Patiënten komen na een maand en na drie maanden terug om serum rapamune-spiegels samen met foto's te verkrijgen, daarna zullen ze het eerste jaar met tussenpozen worden gezien met foto's van hun gezicht gemaakt tijdens het bezoek van één maand, het bezoek van 3 maanden, het bezoek van zes maanden en twaalf maanden op bezoek komen. We zullen de ouders vragen naar eventuele bijwerkingen van de medicatie gedurende de hele tijd dat patiënten de topische rapamune gebruiken. We zullen ook de laesies in het gezicht monitoren. We beoordelen huidgevoeligheid, pijn, erytheem of jeuk. Als huidirritatie het gevolg is van het medicijn, stoppen we met het gebruik van het medicijn. Ouders ondertekenen een geïnformeerde toestemming waarmee de foto van hun kind kan worden genomen en waarmee we de gegevens kunnen samenvatten voor publicatie aan het einde van dit onderzoek.

Deze studie zal de eerste studie zijn die een consistente formulering gebruikt om een ​​0,1% rapamune-crème te maken, en dit zal worden uitgevoerd onder leiding van mijzelf en Dr. Almoazen in het University of Tennessee Health Science Center (UTHSC) College of Pharmacy bereidingslaboratorium. Alleen patiënten waarvan wordt aangenomen dat ze betrouwbaar zijn voor de vervolgbezoeken en die de crème op de juiste manier gebruiken, zullen in het onderzoek worden opgenomen. Deze studie voldoet aan de FDA-criteria voor een Investigational New Drug (IND)-vrijstelling.

De bijwerkingen vermeld in de bijsluiter van rapamune-crème zijn allemaal gebaseerd op systemische toediening van de medicatie, voornamelijk aan volwassenen met andere ziekten. In onze klinische ervaring is er bij lokaal gebruik geen absorptie en hebben we geen bijwerkingen opgemerkt.