Patronen van ABL-mutatie bij Aziatische patiënten met imatinib-resistente chronische myeloïde leukemie en Ph-positieve acute lymfatische leukemiepatiënten (AMICA)

Bewustwording van de betekenis van BCR-ABL-mutaties is over het algemeen laag in Azië. Dit is deels te wijten aan historische beperkingen in de mogelijkheden voor mutatietesten. Hoewel er talloze mutatieonderzoeken zijn gedaan in niet-Aziatische populaties, zijn er maar heel weinig gepubliceerde rapporten over mutaties bij Aziaten. CML-beheer in Azië blijft daarom grotendeels intuïtief.

Anekdotische rapporten suggereren dat er verschillen kunnen zijn in de aan- of afwezigheid van mutaties op het moment van de eerste diagnose en hun optreden tijdens de behandeling met imatinib. Op dit moment hebben we echter geen uitgebreide formele kennis van de werkelijke aard van mutaties bij Aziaten. Er zijn stappen in de richting van het opzetten van CML-registers die het patroon van mutaties onder Aziatische patiënten zullen vastleggen.

De afgelopen jaren hebben verschillende laboratoria in de regio mutatieanalyses uitgevoerd. Er is echter geen systematische evaluatie van of rapportage over deze gegevens uitgevoerd. Deze studie is daarom bedoeld om gedocumenteerde mutatiegegevens te verzamelen bij Aziatische CML- en Ph-positieve ALL-patiënten van geïdentificeerde Aziatische instituten. Hoewel dit een retrospectieve, transversale analyse van mutatie-informatie is, zal de studie het eerste uitgebreide formele rapport opleveren over mutaties bij Aziatische CML- en Ph-positieve ALL-patiënten. De verzamelde informatie heeft het potentieel om de klinische behandeling van CML en Ph-positieve ALL in Azië beter te informeren op basis van het mutatieresultaat en mogelijk toekomstig onderzoek bij deze patiënten.