Spermaproductie bij patiënten met het Kleinfelter-syndroom na mesenchymale stamcelinjectie

Syndroom van Klinefelter KS wordt veroorzaakt door een extra X-chromosoom bij mannen (47,XXY). Klinische bevindingen zijn niet-specifiek tijdens de kindertijd; dus wordt de diagnose gewoonlijk gesteld tijdens de adolescentie of volwassenheid bij mannen met kleine teelballen met hypergonadotroop hypogonadisme en gynaecomastie. Vrijwel alle mannen met het syndroom van Klinefelter zijn onvruchtbaar.

Ongeveer één op de 1.000 jongens wordt geboren met een extra X-chromosoom-47,XXY, het karyotype dat het Klinefelter-syndroom veroorzaakt. Dit karyotype wordt gedetecteerd bij of voor de geboorte bij 10 procent van de getroffen jongens en wordt gevonden tijdens de volwassenheid bij 25 procent van de getroffen mannen. Bijna alle mannen met een 47,XXY karyotype zullen onvruchtbaar zijn; Het Klinefelter-syndroom is goed voor 3 procent van de mannelijke onvruchtbaarheid.

Klinefelter-syndroom komt vaak voor bij onvruchtbare mannen met oligospermie of azoöspermie (5 tot 10 procent).

Onvruchtbaarheid bij mannen met het Klinefelter-syndroom wordt veroorzaakt door een plotselinge daling van het aantal zaadcellen. Als er sperma aanwezig is, is cryopreservatie nuttig voor toekomstige gezinsplanning met intracytoplasmatische sperma-injectie, en als dat niet het geval is, kan testiculaire sperma-extractie worden nagestreefd. Hoewel er meerdere meldingen zijn geweest van succesvolle bevruchting door mannen met het Klinefelter-syndroom.

Mesenchymale stamcelinjectie in testiculaire tubuli en intra-testiculaire slagader met behulp van een chirurgische microscoop.

De periode voor follow-up duurt van drie maanden tot twaalf maanden, inclusief sperma-analyse om sperma en hormonaal profiel te detecteren.