Prenatale Dex-studie (Prenatal Dex)

De klassieke vorm van 21-hydroxylasedeficiëntie (prevalentie 1/15.000) is de meest voorkomende oorzaak van congenitale bijnierhyperplasie (CAH). Deze autosomaal recessieve ziekte is verantwoordelijk voor virilisatie van de uitwendige genitaliën bij meisjes door androgeenhypersecretie tijdens het foetale leven. Sinds 1984 heeft de Lyon Pediatric Endocrinology-groep prenatale dexamethason (DEX) voorgesteld voor alle foetussen die risico lopen op CAH Met als doel foetale androgeenhypersecretie bij getroffen meisjes te voorkomen en slechte langetermijnresultaten van reconstructieve chirurgie te voorkomen. Prenatale DEX werd gebruikt in Europa en de VS, maar het gebruik ervan werd onlangs stopgezet: in 2007 meldde een Zweeds onderzoek bij 26 kinderen die korte tijd met DEX in utero waren behandeld, cognitieve stoornissen. Deze gegevens werden niet bevestigd door een Amerikaans onderzoek naar het gebruik van DEX op korte termijn, dat potentiële cognitieve stoornissen aantoonde bij CAH-kinderen die langdurig aan DEX werden blootgesteld. Deze verwarrende en controversiële resultaten hebben ertoe geleid dat de wetenschappelijke gemeenschap haar standpunt in twijfel heeft getrokken en hebben geleid tot de opschorting van het gebruik van prenatale DEX met drastische gevolgen voor CAH-meisjes (virilisatie, genitale chirurgie enz.). In deze context is een evaluatie van de neuropsychologische ontwikkeling onder in utero DEX essentieel om de indicatie voor gebruik tijdens de prenatale periode te valideren. Deze studie zal de resultaten evalueren met behulp van prospectieve cognitieve en emotionele beoordelingen. Het zal zich eerst richten op de onaangetaste kinderen die eerder in utero zijn behandeld om de nadelige effecten van het medicijn te beoordelen. De studie zal vervolgens de kinderen met CAH beoordelen voor wie DEX gunstige effecten zou kunnen hebben.