Een op klinisch fenotype gebaseerde geïndividualiseerde profylaxe bij Chinese hemofilie A-kinderen (CHIPS)

In het verleden was de alomvattende zorg voor hemofilie in China vanwege economische en medische beperkingen niet optimaal. De BCH-gegevens van zowel retrospectieve als prospectieve onderzoeken laten zien dat voor patiënten van respectievelijk 4-6 jaar en 6-9 jaar met ernstige hemofilie: 45% en 82% van de patiënten een gewrichtsbloeding hebben gehad, met een gemiddelde AJBR van 4,18 en 4,95; en 24,2% en 33,3% van hen met AJBR>10 keer, leidden tot artropathieën en zorgden ervoor dat hun kwaliteit van leven zwaar werd aangetast. Nu, met de ontwikkeling van economie en medische wetenschap in China, zijn er profylaxe-regimes gestart bij steeds meer kinderen met hemofilie. Gezien het verschil tussen profylaxeregimes, was de frequentie van gewrichtsbloedingen aanzienlijk verminderd, de kwaliteit van leven van kinderen met hemofilie verbeterd. Er is dringend behoefte aan een beoordelingsscoresysteem voor de juiste validatie van geïndividualiseerde profylaxebehandelingsregimes.

Vroeger was de belangrijkste beoordeelde indicatie voor hemofilieprofylaxe de frequentie van gewrichtsbloedingen. Maar steeds meer bewijzen tonen aan dat er een discrepantie bestaat tussen echte gewrichtsschade en de frequentie van gewrichtsbloedingen. De enkele indicator van de frequentie van gewrichtsbloedingen is niet voldoende om de gewrichtsstatus van kinderen met hemofilie te evalueren.

Volgens de ICF-richtlijnen van de Wereldgezondheidsorganisatie moet het beoordelingsscoresysteem voor het selecteren van profylaxe voor kinderen met hemofilie de instrumenten omvatten die momenteel beschikbaar zijn voor beoordeling van structuur/functie van het gewricht, patiëntactiviteiten en patiëntenparticipatie in de hemofiliezorg. Volgens ICF van de WHO zijn de meest voorkomende bloedende delen ellebogen, knieën en enkels, daarom moet de beoordeling van kinderen met hemofilie de evaluatie van de structuur, de functie van deze 6 indexgewrichten, het vermogen tot activiteiten en het vermogen tot participatie omvatten van kinderen. Deze zullen een alomvattend evaluatiesysteem voor hemofilie vormen.

In China is onderzoek naar het optimale en geïndividualiseerde profylaxe-regime urgent, en het uitgebreide evaluatiesysteem moet de gewrichtsstructuur en -functie, lichaamsactiviteiten en individuele participatie omvatten, en kan dus geschikter zijn voor de geïndividualiseerde profylaxe voor Chinese kinderen met hemofilie.