Groeihormoon (GH) bij congenitale bijnierhyperplasie (OPALE GH)

Congenitale bijnierhyperplasie (CAH) is een genetische zeldzame ziekte die de bijnierproductie van gluco- en mineralocorticoïden verandert. De behandeling bestaat uit het aanvullen van kinderen met hydrocortison. Ondanks dat de zorg voor deze kinderen de afgelopen decennia aanzienlijk is verbeterd, blijft een korte volwassen lengte nog steeds een belangrijk gevolg van de ziekte. Ongeveer 20% van de patiënten heeft een AH van minder dan 2 standaarddeviaties in vergelijking met hun verwachte lengte.

In de OPALE-modelstudie hebben de onderzoekers gegevens verzameld van een cohort van 496 Franse patiënten, geboren tussen 1970 en 1991 en met een bekend genotype. Met behulp van hun leeftijd, geslacht, groei, ziekte, botrijping en puberteitsgegevens hebben ze een model gebouwd waarmee ze hun AH kunnen voorspellen met behulp van gegevens die beschikbaar zijn op de leeftijd van 8 jaar. Dit model heeft aangetoond dat de momenteel gebruikte formule om de voorspelde AH te berekenen (methode van Bayley Pineau) niet van toepassing is op kinderen met CAH.

In dit project zijn de onderzoekers van plan het voorspellingsmodel te gebruiken om de AH bij patiënten die een GH-behandeling hebben gekregen te vergelijken met hun voorspelde AH met behulp van het model.

De hypothese is dat GH bij dergelijke patiënten de AH verbetert. Bestaande cohorten hebben verbeterde groeisnelheid en groeiverwachting laten zien met behulp van de Bayley-Pineau-formule), maar dit is niet aangetoond op de daadwerkelijke AH.

Deze studie zal toelaten om de hypothese van de onderzoekers te versterken.