Het ijzergehalte van ferritine in serum en urine van kinderen met hoge serumferritinespiegels

Een serum-ferritinespiegel kan het totale ijzergehalte in het lichaam weerspiegelen, dus een zeer laag serum-ferritine wordt vaak gebruikt als een indicator van ijzertekort en een zeer hoog serum-ferritine wordt vaak gebruikt als een marker van ijzerstapeling. Ferritine is een omhulsel van eiwit waarin ijzer is opgeslagen. Ferritine is een reactant in de acute fase en de serum-ferritinespiegels kunnen stijgen tijdens ontstekingsaandoeningen. Bijgevolg kan een verhoogd ferritinegehalte betekenen dat er een teveel aan ijzer is opgeslagen, of het kan simpelweg betekenen dat een ontsteking heeft geleid tot hoge niveaus van de ferritineschil, die weinig ijzer bevat.

Het onderzoeksteam is in staat om de hoeveelheid ijzer in ferritine te kwantificeren met behulp van inductief geleide plasma-massaspectrometrie, in het Heme and Iron Core Laboratory van de Universiteit van Utah. Zo kan worden bepaald of bij een kind met een zeer hoog serum-ferritinegehalte, dat ferritine is beladen met ijzer of juist een zeer laag ijzergehalte heeft. Pasgeborenen en jonge kinderen met bepaalde leveraandoeningen hebben kenmerkend een zeer hoog serum-ferritinegehalte. Deze aandoeningen zijn gestationele allo-immuunleverziekte (GALD) en hemofagocytaire lymfohistiocytose (HLH). Het is niet duidelijk wat het ijzergehalte van het ferritine is bij deze neonaten. Dit wetende zal een stap zijn om te begrijpen of de pathogenese van deze aandoeningen ijzerstapeling inhoudt. Bovendien, als urine-ferritine- en ijzerspiegels correleren met serum-ferritine- en ijzerspiegels, kan urine worden gebruikt als een niet-invasieve manier om de ijzerstatus te controleren.

In deze studie zullen serum- en urinemonsters worden verzameld van kinderen met hoge serum-ferritinespiegels en bevestigde ijzertoxiciteit. Zowel het ferritine- als het ijzergehalte in ferritine zal worden gemeten in de serum- en urinemonsters en worden vergeleken voor correlatie.