Interventionele studie van implantatie van hESC-afgeleide RPE bij patiënten met RP als gevolg van monogene mutatie

Inclusiecriteria:

• Gedocumenteerde diagnose van retinitis pigmentosa op basis van een genetische test die de aanwezigheid van een monogene mutatie bevestigt die een gen beïnvloedt dat betrokken is bij het visuele signaleringsproces, specifiek op het niveau van RPE's, namelijk RPE65 of LRAT, of MerTK
• 18 jaar ≤ Leeftijd ≤ 65 jaar

Voor patiënt van het eerste cohort:

• Gezichtsscherpte ≤ 20/200 in het beste oog (wettelijk blind)

  - Voor patiënt van het tweede cohort:

• 20/63 > Gezichtsscherpte > 20/200 in het slechtste oog En
• Zichtbare fotoreceptor buitenste nucleaire laag (ONL) op een spectrale domein optische coherentietomografie (OCT) scan

Voor de twee cohorten:

• Negatieve serumzwangerschapstest bij vrouwen die zwanger kunnen worden (een vrouw die twee jaar na de menopauze is bevestigd door een arts of chirurgisch steriel is, wordt niet beschouwd als een vrouw die zwanger kan worden)
• Vrouwelijke patiënten in de vruchtbare leeftijd (indien seksueel actief), verplicht om twee anticonceptiemethoden te gebruiken vanaf de inschrijving, tijdens de behandeling met mycofenolaatmofetil (MMF) en gedurende 6 weken na de laatste dosis MMF
• Seksueel actieve mannen (inclusief mannen die een vasectomie hebben ondergaan) die verplicht zijn condooms te gebruiken vanaf de eerste dag van de MMF-behandeling en gedurende ten minste 90 dagen na stopzetting van de behandeling
• Ondertekende geïnformeerde toestemmingen door de patiënt of wettelijke voogd(en). Voor patiënten die geen toestemming kunnen geven, zal toestemming voor deelname aan de studie worden verzameld in de buurt van hun wettelijk bevoegde vertegenwoordiger
• Aangesloten bij of begunstigde van een zorgstelsel

Uitsluitingscriteria:

• - Patiënt kan of wil niet voldoen aan de protocoleisen
• Geschiedenis van allergie of gevoeligheid voor een van de producten die tijdens het onderzoek zijn gebruikt
• Patiënten met bekende ernstige allergieën voor fluoresceïne
• Patiënten met een contra-indicatie voor algehele anesthesie
• Voorafgaande behandeling met een gen- of celtherapieproduct
• Patiënten met chronische hepatitis B of C, d.w.z. positief hepatitis B-oppervlakteantigeen of hepatitis C RNA viral load positief
• Patiënten die besmet zijn met het humaan immunodeficiëntievirus (HIV)
• Anti-HLA-antilichamen positief bij screening
• Zwangerschap of borstvoeding
• Aanwezigheid van een oogaandoening of vertroebeling van de oogmedia die naar de mening van de onderzoeker een nauwkeurige evaluatie in de weg staat
• Deelname aan een ander klinisch onderzoek naar geneesmiddelen of apparaten in de afgelopen 6 maanden voorafgaand aan de baseline
• Patiënten waarvan bekend is dat ze lijden aan pathologieën waarvan de symptomen of bijbehorende behandelingen de visuele functie kunnen veranderen en/of het netvlies kunnen aantasten
• Systemische behandeling met corticosteroïden of andere immunosuppressieve/immunomodulerende of antiretrovirale geneesmiddelen binnen 2 maanden voorafgaand aan baseline
• Patiënten met een contra-indicatie voor immunosuppressieve/immunomodulerende therapie (MMF) zoals ernstige chronische nierinsufficiëntie, ernstige spijsverteringsziekte, ziekte van Lesch-Nyhan, syndroom van Kelley-Seegmiller...
• Acute ziekte of infectie binnen 4 weken na de verwachte toediening van onderzoeksmedicatie die de onderzoeksbeoordelingen en immunosuppressieve/immunomodulerende therapie kan verstoren
• Elke andere aandoening of voorgeschiedenis die, naar de mening van de onderzoeker, de veiligheid of therapietrouw van de patiënt in gevaar kan brengen of die de patiënt ervan weerhoudt het onderzoek succesvol af te ronden