Estudio de intervención de implantación de RPE derivado de hESC en pacientes con RP debido a mutación monogénica

Criterios de inclusión:

• Diagnóstico documentado de retinitis pigmentosa basado en una prueba genética que confirma la presencia de una mutación monogénica que afecta un gen involucrado en el proceso de señalización visual específicamente a nivel de RPE, a saber, RPE65 o LRAT, o MerTK
• 18 años ≤ Edad ≤ 65 años

Para pacientes de la primera cohorte:

• Agudeza visual ≤ 20/200 en el mejor ojo (legalmente ciego)

  - Para pacientes de la segunda cohorte:

• 20/63 > Agudeza visual > 20/200 en el peor ojo Y
• Capa nuclear externa (ONL) de fotorreceptores visibles en una exploración de tomografía de coherencia óptica (OCT) de dominio espectral

Para las dos cohortes:

• Prueba de embarazo en suero negativa en mujeres en edad fértil (una mujer posmenopáusica confirmada por un médico durante dos años o estéril quirúrgicamente no se considera en edad fértil)
• Pacientes mujeres en edad fértil (si son sexualmente activas), comprometidas a usar dos métodos anticonceptivos a partir de la inscripción, durante el tratamiento con micofenolato mofetilo (MMF) y durante 6 semanas después de la última dosis de MMF
• Hombres sexualmente activos (incluidos los hombres vasectomizados) comprometidos a usar condones desde el primer día de tratamiento con MMF y durante al menos 90 días después de la interrupción del tratamiento
• Consentimientos informados firmados por el paciente o tutor(es) legal(es). Para los pacientes que no puedan dar su consentimiento, la autorización para participar en el estudio se recogerá cerca de su representante legalmente autorizado.
• Afiliado o beneficiario de un sistema de salud

Criterio de exclusión:

• - Paciente que no puede o no quiere cumplir con los requisitos del protocolo
• Antecedentes de alergia o sensibilidad a uno de los productos utilizados durante el estudio
• Pacientes con alergias graves conocidas a la fluoresceína
• Pacientes con contraindicación a la anestesia general
• Tratamiento previo con un producto de terapia génica o celular
• Pacientes con hepatitis B o C crónica, es decir, antígeno de superficie de hepatitis B positivo o carga viral de ARN de hepatitis C positiva
• Pacientes infectados con el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH)
• Anticuerpos anti-HLA positivos en la selección
• Embarazo o lactancia
• Presencia de cualquier enfermedad ocular u opacidad de los medios oculares que, en opinión del investigador, impida una evaluación precisa
• Participación en otro estudio clínico de fármaco o dispositivo en los últimos 6 meses antes del inicio
• Pacientes con patologías conocidas cuyos síntomas o tratamientos asociados puedan alterar la función visual y/o afectar la retina
• Terapia con corticosteroides sistémicos u otros medicamentos inmunosupresores/inmunomoduladores o antirretrovirales en los 2 meses anteriores al inicio
• Pacientes con una contraindicación para la terapia inmunosupresora/inmunomoduladora (MMF) como insuficiencia renal crónica severa, enfermedad severa del sistema digestivo, enfermedad de Lesch-Nyhan, síndrome de Kelley-Seegmiller…
• Enfermedad aguda o infección dentro de las 4 semanas posteriores a la administración anticipada de la medicación del estudio que puede interferir con las evaluaciones del estudio y la terapia inmunosupresora/inmunomoduladora
• Cualquier otra condición o historial que, en opinión del investigador, pueda comprometer la seguridad o el cumplimiento del paciente o impediría que el paciente complete con éxito el estudio.