Interventionsstudie av implantation av hESC-härledd RPE hos patienter med RP på grund av monogen mutation

Inklusionskriterier:

• Dokumenterad diagnos av retinitis pigmentosa baserad på ett genetiskt test som bekräftar närvaron av en monogen mutation som påverkar en gen involverad i den visuella signaleringsprocessen specifikt på nivån av RPE, nämligen RPE65 eller LRAT, eller MerTK
• 18 år ≤ Ålder ≤ 65 år

För patient i den första kohorten:

• Synskärpa ≤ 20/200 på det bästa ögat (lagligt blind)

  - För patient i den andra kohorten:

• 20/63 > Synskärpa > 20/200 på det värsta ögat Och
• Synligt fotoreceptor yttre kärnskikt (ONL) på en spektral domän optisk koherenstomografi (OCT) skanning

För de två årskullarna:

• Negativt serumgraviditetstest på kvinnor i fertil ålder (en kvinna som är två år efter klimakteriet bekräftad av en läkare eller kirurgiskt steril anses inte vara i fertil ålder)
• Kvinnliga patienter i fertil ålder (om de är sexuellt aktiva), åtagit sig att använda två preventivmetoder från och med inskrivningen, under behandling med mykofenolatmofetil (MMF) och i 6 veckor efter den sista dosen av MMF
• Sexuellt aktiva män (inklusive vasektomiserade män) åtagit sig att använda kondom under från och med den första dagen av MMF-behandling och i minst 90 dagar efter avslutad behandling
• Undertecknade informerade samtycken av patienten eller vårdnadshavare. För patienter som inte kan ge sitt samtycke kommer tillstånd att delta i studien att samlas in nära deras lagligt auktoriserade representant
• Ansluten till eller förmånstagare i ett hälso- och sjukvårdssystem

Exklusions kriterier:

• - Patient som inte kan eller vill följa protokollkraven
• Historik med allergi eller känslighet mot någon av de produkter som användes under studien
• Patienter med kända allvarliga allergier mot fluorescein
• Patienter med kontraindikation för generell anestesi
• Tidigare behandling med en gen- eller cellterapiprodukt
• Patienter med kronisk hepatit B eller C, dvs positivt hepatit B ytantigen eller hepatit C RNA virusbelastning positiv
• Patienter infekterade med humant immunbristvirus (HIV)
• Anti-HLA-antikroppar positiva vid screening
• Graviditet eller amning
• Förekomst av någon okulär sjukdom eller okulär mediaopacitet som enligt utredarens uppfattning utesluter korrekt utvärdering
• Deltagande i en annan läkemedels- eller enhetsstudie inom de senaste 6 månaderna före baslinjen
• Patienter som är kända för att vara drabbade av patologier där symtomen eller associerade behandlingar kan förändra synfunktionen och/eller påverka näthinnan
• Systemisk kortikosteroidbehandling eller andra immunsuppressiva/immunmodulerande eller antiretrovirala läkemedel inom 2 månader före baslinjen
• Patienter med en kontraindikation mot immunsuppressiv/immunmodulerande terapi (MMF) såsom allvarlig kronisk njurfunktionsnedsättning, svår matsmältningssjukdom, Lesch-Nyhans sjukdom, Kelley-Seegmillers syndrom...
• Akut sjukdom eller infektion inom 4 veckor efter den förväntade administreringen av studiemedicin som kan störa studiebedömningar och immunsuppressiv/immunmodulerande terapi
• Alla andra tillstånd eller anamnes som, enligt utredarens åsikt, kan äventyra patientens säkerhet eller följsamhet eller skulle hindra patienten från framgångsrikt slutförande av studien