Studio interventistico sull'impianto di RPE derivato da hESC in pazienti con RP dovuta a mutazione monogenica

Criterio di inclusione:

• Diagnosi documentata di retinite pigmentosa basata su un test genetico che conferma la presenza di una mutazione monogenica che colpisce un gene coinvolto nel processo di segnalazione visiva specificamente a livello di RPE, vale a dire RPE65 o LRAT o MerTK
• 18 anni ≤ Età ≤ 65 anni

Per i pazienti della prima coorte:

• Acuità visiva ≤ 20/200 nell'occhio migliore (legalmente cieco)

  - Per paziente della seconda coorte:

• 20/63 > Acuità visiva > 20/200 nell'occhio peggiore E
• Strato nucleare esterno visibile del fotorecettore (ONL) su una scansione di tomografia a coerenza ottica del dominio spettrale (OCT)

Per le due coorti:

• Test di gravidanza su siero negativo in donne in età fertile (una donna che è in post-menopausa da due anni confermata da un medico o chirurgicamente sterile non è considerata in età fertile)
• Pazienti di sesso femminile in età fertile (se sessualmente attive), impegnate a utilizzare due metodi contraccettivi a partire dall'arruolamento, durante il trattamento con micofenolato mofetile (MMF) e per 6 settimane dopo l'ultima dose di MMF
• Uomini sessualmente attivi (inclusi uomini vasectomizzati) impegnati a utilizzare il preservativo durante il primo giorno di trattamento con MMF e per almeno 90 giorni dopo l'interruzione del trattamento
• Consensi informati firmati dal paziente o dal/i tutore/i legale/i. Per i pazienti impossibilitati a dare il consenso, l'autorizzazione a partecipare allo studio sarà ritirata presso il loro rappresentante legalmente autorizzato
• Affiliato o beneficiario di un sistema sanitario

Criteri di esclusione:

• - Paziente incapace o non disposto a rispettare i requisiti del protocollo
• Storia di allergia o sensibilità a uno dei prodotti utilizzati durante lo studio
• Pazienti con note gravi allergie alla fluoresceina
• Pazienti con una controindicazione all'anestesia generale
• Precedente trattamento con un prodotto di terapia genica o cellulare
• Pazienti con epatite cronica B o C, cioè antigene di superficie dell'epatite B positivo o carica virale dell'RNA dell'epatite C positiva
• Pazienti con infezione da virus dell'immunodeficienza umana (HIV)
• Anticorpi anti-HLA positivi allo screening
• Gravidanza o allattamento
• Presenza di qualsiasi malattia oculare o opacità del mezzo oculare che, a parere dello sperimentatore, preclude una valutazione accurata
• Partecipazione a un altro studio clinico su farmaci o dispositivi negli ultimi 6 mesi prima del basale
• Pazienti notoriamente affetti da patologie per le quali i sintomi o i trattamenti associati possono alterare la funzione visiva e/o interessare la retina
• Terapia sistemica con corticosteroidi o altri farmaci immunosoppressivi/immunomodulanti o antiretrovirali nei 2 mesi precedenti il ​​basale
• Pazienti con una controindicazione alla terapia immunosoppressiva/immunomodulante (MMF) come insufficienza renale cronica grave, malattia grave dell'apparato digerente, malattia di Lesch-Nyhan, sindrome di Kelley-Seegmiller...
• Malattia acuta o infezione entro 4 settimane dalla somministrazione anticipata del farmaco in studio che potrebbe interferire con le valutazioni dello studio e la terapia immunosoppressiva/immunomodulante
• Qualsiasi altra condizione o anamnesi che, secondo l'opinione dello sperimentatore, possa compromettere la sicurezza o la compliance del paziente o precluderebbe al paziente il completamento con successo dello studio