Estudo intervencional de implantação de RPE derivado de hESC em pacientes com PR devido a mutação monogênica

Critério de inclusão:

• Diagnóstico documentado de retinite pigmentosa com base num teste genético que confirma a presença de uma mutação monogénica que afeta um gene envolvido no processo de sinalização visual especificamente ao nível dos RPE, nomeadamente RPE65 ou LRAT, ou MerTK
• 18 anos ≤ Idade ≤ 65 anos

Para o paciente da primeira coorte:

• Acuidade visual ≤ 20/200 no melhor olho (legalmente cego)

  - Para paciente da segunda coorte:

• 20/63 > Acuidade visual > 20/200 no pior olho E
• Camada nuclear externa do fotorreceptor visível (ONL) em uma varredura de tomografia de coerência óptica (OCT) de domínio espectral

Para as duas coortes:

• Teste de gravidez sérico negativo em mulheres com potencial para engravidar (uma mulher com dois anos de pós-menopausa confirmada por um médico ou cirurgicamente estéril não é considerada com potencial para engravidar)
• Pacientes do sexo feminino em idade fértil (se sexualmente ativas), comprometidas com o uso de dois métodos contraceptivos a partir da inscrição, durante o tratamento com micofenolato de mofetil (MMF) e por 6 semanas após a última dose de MMF
• Homens sexualmente ativos (incluindo homens vasectomizados) comprometidos com o uso de preservativos desde o primeiro dia de tratamento com MMF e por pelo menos 90 dias após o término do tratamento
• Consentimento informado assinado pelo paciente ou responsável(is) legal(is). Para pacientes impossibilitados de dar consentimento, a autorização para participar do estudo será coletada junto ao seu representante legalmente autorizado
• Afiliado ou beneficiário de um sistema de saúde

Critério de exclusão:

• - Paciente incapaz ou sem vontade de cumprir os requisitos do protocolo
• Histórico de alergia ou sensibilidade a algum dos produtos utilizados durante o estudo
• Pacientes com alergias graves conhecidas à fluoresceína
• Pacientes com contra-indicação à anestesia geral
• Tratamento prévio com um produto de terapia genética ou celular
• Pacientes com hepatite B ou C crônica, ou seja, antígeno de superfície de hepatite B positivo ou carga viral de RNA de hepatite C positiva
• Pacientes infectados pelo Vírus da Imunodeficiência Humana (HIV)
• Anticorpos anti-HLA positivos na triagem
• Gravidez ou amamentação
• Presença de qualquer doença ocular ou opacidade da mídia ocular que, na opinião do investigador, impeça uma avaliação precisa
• Participação em outro estudo clínico de medicamento ou dispositivo nos últimos 6 meses antes da linha de base
• Pacientes sabidamente afetados por patologias para as quais os sintomas ou tratamentos associados podem alterar a função visual e/ou afetar a retina
• Corticoterapia sistêmica ou outras drogas imunossupressoras/imunomoduladoras ou anti-retrovirais dentro de 2 meses antes da linha de base
• Pacientes com contraindicação à terapia imunossupressora/imunomoduladora (MMF), como insuficiência renal crônica grave, doença grave do sistema digestivo, doença de Lesch-Nyhan, síndrome de Kelley-Seegmiller…
• Doença aguda ou infecção dentro de 4 semanas da administração antecipada da medicação do estudo que pode interferir nas avaliações do estudo e na terapia imunossupressora/imunomoduladora
• Qualquer outra condição ou histórico que, na opinião do investigador, possa comprometer a segurança ou adesão do paciente ou impedir que o paciente conclua o estudo com sucesso