Intervensjonsstudie av implantasjon av hESC-avledet RPE hos pasienter med RP på grunn av monogen mutasjon

Inklusjonskriterier:

• Dokumentert diagnose av retinitis pigmentosa basert på en genetisk test som bekrefter tilstedeværelsen av en monogen mutasjon som påvirker et gen involvert i den visuelle signaleringsprosessen spesifikt på nivået av RPE, nemlig RPE65 eller LRAT, eller MerTK
• 18 år ≤ Alder ≤ 65 år

For pasient i første kohort:

• Synsstyrke ≤ 20/200 i det beste øyet (lovlig blind)

  - For pasient i den andre kohorten:

• 20/63 > Synsstyrke > 20/200 på det verste øyet Og
• Synlig fotoreseptor ytre kjernelag (ONL) på en spektraldomene optisk koherenstomografi (OCT) skanning

For de to årskullene:

• Negativ serumgraviditetstest hos kvinner i fertil alder (en kvinne som er to år etter menopausal bekreftet av lege eller kirurgisk steril anses ikke å være i fertil alder)
• Kvinnelige pasienter i fertil alder (hvis seksuelt aktive), forpliktet seg til å bruke to prevensjonsmetoder fra og med registreringen, under behandling med mykofenolatmofetil (MMF) og i 6 uker etter siste dose av MMF
• Seksuelt aktive menn (inkludert vasektomiserte menn) forpliktet seg til å bruke kondom fra den første dagen av MMF-behandlingen og i minst 90 dager etter avsluttet behandling
• Signerte informerte samtykker av pasienten eller verge(r). For pasienter som ikke kan gi samtykke, vil tillatelse til å delta i studien bli innhentet i nærheten av deres lovlig autoriserte representant
• Tilknyttet eller mottaker av et helsevesen

Ekskluderingskriterier:

• - Pasienten kan eller ikke vil overholde protokollkravene
• Anamnese med allergi eller følsomhet overfor et av produktene som ble brukt under studien
• Pasienter med kjent alvorlig allergi mot fluorescein
• Pasienter med kontraindikasjon for generell anestesi
• Tidligere behandling med et gen- eller celleterapiprodukt
• Pasienter med kronisk hepatitt B eller C, dvs. positivt hepatitt B overflateantigen eller hepatitt C RNA viral belastning positiv
• Pasienter infisert med humant immunsviktvirus (HIV)
• Anti-HLA antistoffer positive ved screening
• Graviditet eller amming
• Tilstedeværelse av enhver øyesykdom eller opasitet i okulær media som etter etterforskerens mening utelukker nøyaktig evaluering
• Deltakelse i en annen medikament- eller enhetsstudie innen de siste 6 månedene før baseline
• Pasienter som er kjent for å være påvirket av patologier der symptomene eller tilhørende behandlinger kan endre synsfunksjonen og/eller påvirke netthinnen
• Systemisk kortikosteroidbehandling eller andre immunsuppressive/immunmodulerende eller antiretrovirale legemidler innen 2 måneder før baseline
• Pasienter med kontraindikasjon mot immunsuppressiv/immunmodulerende terapi (MMF) som alvorlig kronisk nyresvikt, alvorlig fordøyelsessykdom, Lesch-Nyhan sykdom, Kelley-Seegmiller syndrom...
• Akutt sykdom eller infeksjon innen 4 uker etter forventet administrering av studiemedisin som kan forstyrre studievurderinger og immunsuppressiv/immunmodulerende terapi
• Enhver annen tilstand eller historie som, etter etterforskerens mening, kan kompromittere sikkerheten eller etterlevelsen til pasienten eller som vil hindre pasienten fra vellykket gjennomføring av studien