Interventionsundersøgelse af implantation af hESC-afledt RPE hos patienter med RP på grund af monogen mutation

Inklusionskriterier:

• Dokumenteret diagnose af retinitis pigmentosa baseret på en genetisk test, der bekræfter tilstedeværelsen af ​​en monogen mutation, der påvirker et gen involveret i den visuelle signaleringsproces specifikt på niveauet af RPE'er, nemlig RPE65 eller LRAT eller MerTK
• 18 år ≤ Alder ≤ 65 år

For patient i den første kohorte:

• Synsstyrke ≤ 20/200 i det bedste øje (lovligt blind)

  - For patient i anden kohorte:

• 20/63 > Synsstyrke > 20/200 i det værste øje Og
• Synligt fotoreceptor ydre nuklear lag (ONL) på en spektral domæne optisk kohærens tomografi (OCT) scanning

For de to årgange:

• Negativ serumgraviditetstest hos kvinder i den fødedygtige alder (en kvinde, der er to år efter overgangsalderen bekræftet af en læge eller kirurgisk steril, anses ikke for at være i den fødedygtige alder)
• Kvindelige patienter i den fødedygtige alder (hvis seksuelt aktive), forpligtede sig til at bruge to præventionsmetoder, startende fra optagelsen, under Mycophenolate Mofetil (MMF) behandling og i 6 uger efter den sidste dosis MMF
• Seksuelt aktive mænd (inklusive vasektomerede mænd) forpligtede sig til at bruge kondomer fra den første dag af MMF-behandlingen og i mindst 90 dage efter behandlingens ophør
• Underskrevne informerede samtykker af patienten eller værgen. For patienter, der ikke kan give samtykke, vil tilladelse til at deltage i undersøgelsen blive indsamlet tæt på deres juridisk autoriserede repræsentant
• Tilknyttet eller modtager af et sundhedssystem

Ekskluderingskriterier:

• - Patient ude af stand til eller villig til at overholde protokolkravene
• Anamnese med allergi eller følsomhed over for et af de produkter, der blev brugt under undersøgelsen
• Patienter med kendt alvorlig allergi over for fluorescein
• Patienter med kontraindikation til generel anæstesi
• Forudgående behandling med et gen- eller celleterapiprodukt
• Patienter med kronisk hepatitis B eller C, dvs. positivt hepatitis B overfladeantigen eller hepatitis C RNA viral load positiv
• Patienter inficeret med humant immundefektvirus (HIV)
• Anti-HLA antistoffer positive ved screening
• Graviditet eller amning
• Tilstedeværelse af enhver øjensygdom eller øjenmedieopacitet, som efter investigatorens mening udelukker nøjagtig evaluering
• Deltagelse i et andet lægemiddel- eller udstyrsstudie inden for de sidste 6 måneder forud for baseline
• Patienter, der vides at være påvirket af patologier, hvor symptomerne eller tilknyttede behandlinger kan ændre synsfunktionen og/eller påvirke nethinden
• Systemisk kortikosteroidbehandling eller andre immunsuppressive/immunmodulerende eller antiretrovirale lægemidler inden for 2 måneder før baseline
• Patienter med en kontraindikation til immunsuppressiv/immunmodulerende terapi (MMF) såsom svær kronisk nyreinsufficiens, svær fordøjelsessystemsygdom, Lesch-Nyhans sygdom, Kelley-Seegmillers syndrom...
• Akut sygdom eller infektion inden for 4 uger efter den forventede administration af undersøgelsesmedicin, som kan interferere med undersøgelsesvurderinger og immunsuppressiv/immunmodulerende terapi
• Enhver anden tilstand eller historie, der efter investigatorens mening kan kompromittere patientens sikkerhed eller compliance eller ville forhindre patienten i at gennemføre undersøgelsen.