Orale hydroxychloroquine (HCQ) voor retinitis pigmentosa veroorzaakt door P23H-rhodopsine (RHO)

Inclusiecriteria:

• Verklaarde bereidheid om te voldoen aan alle onderzoeksprocedures en beschikbaarheid voor de duur van het onderzoek
• Ondertekend en gedateerd toestemmingsformulier
• Onderzoek naar vroege behandeling van diabetische retinopathie Best Corrected Visual Acuity (ETDRS BCVA) van 20 letters (ongeveer 20/400 Snellen) of beter in ten minste één oog
• Klinische diagnose van autosomaal dominante retinitis pigmentosa
• Bevestigd dat er één kopie is van de pathogene variant P23H-RHO door genetische tests in een door Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) gecertificeerd laboratorium
• Helderheid van oculaire media en adequate pupilverwijding om adequaat klinisch oculair onderzoek en beeldvorming van het netvlies mogelijk te maken
• Vaardigheid om tests uit te voeren die vereist zijn voor het onderzoek, zoals bepaald door de onderzoeker
• Mogelijkheid om orale medicatie in te nemen (medicatietabletten moeten in hun geheel worden doorgeslikt) en bereid zijn zich te houden aan het dagelijkse medicatieregime
• Voor vruchtbare vrouwen: gebruik van zeer effectieve anticonceptie vanaf uiterlijk 1 week na het eerste screeningsbezoek, en toestemming om een ​​dergelijke methode te gebruiken tijdens deelname aan het onderzoek en tot het einde van de wash-outperiode (6 maanden na het einde van de HCQ-toediening )
• Overeenstemming om zich te houden aan levensstijloverwegingen tijdens de duur van het onderzoek (neem het onderzoeksgeneesmiddel bij de maaltijd, vermijd vrij verkrijgbare antacida of kaolienbevattende producten 4 uur voor of na inname van het onderzoeksgeneesmiddel)

Uitsluitingscriteria:

• Gebruik van andere geneesmiddelen waarvan bekend is dat ze het QT-interval verlengen
• Gelijktijdig gebruik van een van de volgende geneesmiddelen, als het geneesmiddel niet kan worden stopgezet of vervangen: digoxine, anti-epileptica, cimetidine, methotrexaat, ciclosporine, praziquantel, ampicilline
• Huidig ​​of eerder gebruik van tamoxifen
• Zwangerschap of borstvoeding
• Bekende allergie of overgevoeligheid voor hydroxychloroquine of andere 4-aminoquinolinegeneesmiddelen (chloroquine, amodiaquine, mefloquine, quinacrine, etc.), of bekende voorgeschiedenis van glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie
• Behandeling met een andere medische onderzoeksinterventie voor retinitis pigmentosa binnen 3 maanden, of een eerdere behandeling met een chirurgische onderzoeksinterventie
• Elke reeds bestaande hart-, nier-, lever- of hematologische aandoening, elke voorgeschiedenis van psoriasis of porfyrie, of elk alcoholisme
• Abnormale screeninglaboratoriumwaarden waaronder aspartaattransaminase (AST) of alaninetransaminase (ALAT) > 2,0 x bovengrens van normaal, subnormale glomerulaire filtratiesnelheid (< 90 ml/min/1,73 m2) of abnormaal volledig bloedbeeld toe te schrijven aan onderliggende hematologische ziekte zoals maligniteit, aplastische anemie, agranulocytose, leukopenie of trombocytopenie.