Oral hydroksyklorokin (HCQ) for retinitis Pigmentosa forårsaket av P23H- Rhodopsin (RHO)

Inklusjonskriterier:

• Erklært vilje til å overholde alle studieprosedyrer og tilgjengelighet under studiets varighet
• Signert og datert informert samtykkeskjema
• Tidlig behandling av diabetisk retinopati studie Best Corrected Visual Acuity (ETDRS BCVA) på 20 bokstaver (ca. 20/400 Snellen) eller bedre i minst ett øye
• Klinisk diagnose av autosomal dominant retinitis pigmentosa
• Bekreftet å ha en kopi av den patogene P23H-RHO-varianten ved genetisk testing ved et Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA)-sertifisert laboratorium
• Klarhet av okulær media og tilstrekkelig pupilledilasjon for å tillate adekvat klinisk okulær undersøkelse og netthinneavbildning
• Evne til å utføre testing som kreves av studien som bestemt av etterforskeren
• Evne til å ta orale medisiner (medisinertabletter må svelges hele) og være villig til å følge det daglige medisinregimet
• For kvinner med reproduksjonspotensial: bruk av svært effektiv prevensjon som begynner senest 1 uke etter det første screeningbesøket, og avtale om å bruke en slik metode under studiedeltakelsen og til slutten av utvaskingsperioden (6 måneder etter slutten av HCQ-administrasjonen) )
• Enighet om å følge livsstilshensyn gjennom hele studiens varighet (ta studiemedikamentet med måltider, unngå å ta reseptfrie syrenøytraliserende midler eller kaolinholdige produkter 4 timer før eller etter inntak av studiemedikamentet)

Ekskluderingskriterier:

• Bruk av andre legemidler som er kjent for å forlenge QT-intervallet
• Samtidig bruk av noen av følgende legemidler, hvis legemidlet ikke kan seponeres eller erstattes: digoksin, antiepileptika, cimetidin, metotreksat, ciklosporin, praziquantel, ampicillin
• Nåværende eller tidligere bruk av tamoxifen
• Graviditet eller amming
• Kjent allergi eller overfølsomhet overfor hydroksyklorokin eller andre 4-aminokinolinmedisiner (klorokin, amodiakin, meflokin, kinakrin, etc.), eller kjent historie med glukose-6-fosfatdehydrogenase-mangel
• Behandling med annen undersøkelsesmedisinsk intervensjon for retinitis pigmentosa innen 3 måneder, eller enhver tidligere behandling med undersøkelseskirurgisk intervensjon
• Enhver allerede eksisterende hjerte-, nyre-, lever- eller hematologisk sykdom, enhver tidligere historie med psoriasis eller porfyri, eller alkoholisme
• Unormale laboratorieverdier for screening inkludert aspartattransaminase (AST) eller alanintransaminase (ALT) > 2,0 x øvre grense for normal, subnormal glomerulær filtrasjonshastighet (< 90 ml/min/1,73 m2) eller unormal fullstendig blodtelling som kan tilskrives underliggende hematologisk sykdom som malignitet, aplastisk anemi, agranulocytose, leukopeni eller trombocytopeni.