Effect van foliumzuursuppletie bij zwangere vrouwen met thalassemie

Foliumzuursuppletie is goed ingeburgerd vanwege zijn rol bij het voorkomen van neurale buisdefecten (NTD) bij periconceptionele inname tot 12 weken zwangerschap. De van nature voorkomende vorm, foliumzuur, is een in water oplosbare vitamine B (B9) die vooral aanwezig is in donkergroene bladgroenten en peulvruchten. Het is echter slechts voor 50% biologisch beschikbaar. Foliumzuur daarentegen is als synthetische vorm van foliumzuur bijna volledig biologisch beschikbaar, vooral wanneer het op een lege maag wordt toegediend. Het is onderschreven door de Wereldgezondheidsorganisatie dat de RBC-grenswaarde voor foliumzuur van 906 nmol/L (400 ng/ml) vereist is voor vermindering van NTD. Dit niveau kan alleen worden bereikt door een foliumzuursuppletie van 0,4 mg/dag te nemen. Vrouwen met een hoger risico op terugkerende NTD wordt aanbevolen om een ​​hogere dosis van 4 mg/dag te nemen.

Patiënten met thalassemie hebben een verhoogde mate van erytropoëse en chronische hemolyse. Aangenomen wordt dat ze een hogere foliumzuuromzet hebben en bijgevolg een hoger risico op foliumzuurdeficiëntie. Richtlijn van het Royal College of Obstetricians and Gynecologists beveelt preconceptioneel een dagelijkse inname van 5 mg foliumzuur aan om NTD te voorkomen. Maar het specificeert niet of deze dosering van toepassing is op alle soorten en graden van thalassemieën en onderzoeksgegevens over de optimale dosering ontbreken.

Naast de preventie van NTD wordt de suppletie van foliumzuur ook aanbevolen voor zwangere vrouwen met thalassemie ter preventie van prenatale anemie. In een retrospectief onderzoek onder de Chinese bevolking, gerapporteerd in 1989, hadden vrouwen met minderjarige beta-thalassemie die extra 5 mg foliumzuur gebruikten een hogere hemoglobineconcentratie vóór de bevalling van 10,1 g/dl in vergelijking met het hemoglobinegehalte van 9,7 g/dl in de groep die Obimin gebruikte (een zwangerschapssupplement met 0,25 mg foliumzuur en 90 mg ferrofumaraat). Er was echter geen verdere gerandomiseerde gecontroleerde studie om deze observatie te valideren. Hoewel werd aangenomen dat een hogere foliumzuursuppletie gunstig was bij het voorkomen van prenatale bloedarmoede, werd niet-gemetaboliseerd foliumzuur gedetecteerd in het bloed van de moeder en de foetus wanneer een dagelijkse dosis van meer dan 0,8-1 mg werd ingenomen. Bovendien werd ook een hogere uitscheiding van foliumzuur via de urine waargenomen bij zwangere vrouwen die een hogere dosering foliumzuursuppletie kregen.

Bij niet-zwangere bèta-thalassemie-majeure patiënten werd foliumzuursuppletie van 1 mg per dag geadviseerd, omdat stopzetting hiervan zou kunnen leiden tot een significante verlaging van serumfolaat. Dit werd tegengesproken door de waarneming van normale tot hoge folaatspiegels in het serum bij transfusieafhankelijke thalassemie die een optimale transfusie ontving. Foliumzuursuppletie moet inderdaad worden overwogen voor niet-transfusieafhankelijke thalassemie, aangezien overmatige erytropoëse vereist is om een ​​bevredigend hemoglobinegehalte te behouden.

Het foliumzuurgehalte daalt tijdens de zwangerschap tot de kraamperiode. Informatie over het foliumzuurgehalte van de thalassemie-eigenschap tijdens de zwangerschap is schaars. In een artikel dat in 1985 werd gepubliceerd, werd geen verschil in serumfoliumzuur gevonden tussen normale vrouwen en vrouwen met de thalassemie-eigenschap, en daarom werd de gebruikelijke suppletie voorgesteld.

Hong Kong heeft geen beleid inzake voedselverrijking. Onderzoeksgegevens uitgevoerd in landen met voedselverrijking zijn mogelijk niet van toepassing. De foliumzuurstatus kan de afgelopen decennia zijn veranderd vanwege een betere algemene voedingsstatus en publieke kennis van preconceptionele foliumzuursuppletie. De bereiding van 5 mg foliumzuur is verkrijgbaar in alle openbare ziekenhuizen en de bereiding van 0,5 mg foliumzuur is onlangs geïntroduceerd. Als zodanig wordt traditioneel het recept van 5 mg foliumzuur aangenomen en dit kan een gevolg zijn van de beschikbaarheid ervan. De praktijk varieert echter sterk tussen openbare ziekenhuizen en kraam- en kindergezondheidszorgcentra. Er is geen gestandaardiseerde richtlijn over de dosering en indicaties van foliumzuursuppletie bij thalassemische zwangere vrouwen. Wat nog belangrijker is, is dat er lokaal geen recente gegevens beschikbaar zijn over de folaatstatus bij zwangere vrouwen met thalassemie.

Patiëntbloedbeheer in de verloskunde is bepleit met als doel bloedverlies te minimaliseren door het hemoglobinegehalte op peil te houden, bloedtransfusie te verminderen en het resultaat voor de patiënt te optimaliseren. Identificatie en behandeling van maternale bloedarmoede is een van de drie belangrijkste pijlers om dit te bereiken. Hoewel thalassemie kan worden beschouwd als een risicofactor voor NTD, blijft het controversieel hoeveel foliumzuursuppletie voldoende is voor zwangere vrouwen met de thalassemie-eigenschap bij het voorkomen van bloedarmoede bij de moeder, wat een sleutelelement is in de kraamzorg.