Effekten av folsyratillskott hos gravida kvinnor med thalassemi-drag

Folsyratillskott är väl etablerat för sin roll i att förebygga neuralrörsdefekter (NTD) när det tas perikonceptionellt upp till 12 veckors graviditet. Den naturligt förekommande formen, folat, är ett vattenlösligt B-vitamin (B9) som främst finns i mörkgröna bladgrönsaker och baljväxter. Det är dock bara 50 % biotillgängligt. Folsyra, tvärtom, som en syntetisk form av folat är nästan helt biotillgänglig, särskilt när den administreras på tom mage. Det har godkänts av Världshälsoorganisationen att RBC folat cut-off på 906 nmol/L (400ng/mL) krävs för att minska NTD. Denna nivå kan endast uppnås genom att ta folsyratillskott på 0,4 mg/dag. Kvinnor med högre risk att ha återkommande NTD rekommenderas att ta högre dos på 4 mg/dag.

Patienter med talassemi har en ökad frekvens av erytropoes och kronisk hemolys. De tros ha en högre folatomsättningshastighet och följaktligen högre risk för folatbrist. Riktlinjer från Royal College of Obstetricians and Gynecologists rekommenderar dagligt intag av 5mg folsyra förutfattat för att förhindra NTD. Men den specificerar inte om denna dosering är tillämplig på alla typer och grader av talassemi och forskningsdata om den optimala dosen saknas.

Förutom förebyggande av NTD rekommenderas tillskott av folsyra även för gravida kvinnor med talassemi för att förebygga antenatal anemi. I en retrospektiv studie av den kinesiska befolkningen som rapporterades 1989, hade kvinnor med beta-thalassaemia minor som tog ytterligare 5 mg folsyra högre hemoglobinkoncentration på 10,1 g/dL före förlossningen jämfört med hemoglobinnivån på 9,7 g/dL i gruppen som tog Obimin (a graviditetstillskott som innehåller 0,25 mg folsyra och 90 mg järnfumarat). Det fanns dock ingen ytterligare randomiserad kontrollerad studie för att validera denna observation. Även om ett högre tillskott av folsyra ansågs vara fördelaktigt för att förebygga antenatal anemi, upptäcktes ometaboliserad folsyra i moderns och fostrets blod när en daglig dos över 0,8-1 mg togs. Dessutom observerades en högre grad av urinutsöndring av folsyra även hos gravida kvinnor som fick högre doser av folsyratillskott.

Hos icke-gravida patienter med beta-talassemi major rekommenderades tillskott av folsyra med 1 mg dagligen eftersom ett upphörande av detta kunde leda till en signifikant minskning av serumfolat. Detta har motarbetats av observationen av normala till höga serumfolatnivåer vid transfusionsberoende talassemi som får optimal transfusion. Faktum är att folsyratillskott bör övervägas vid icke-transfusionsberoende talassemi eftersom överdriven erytropoes krävs för att upprätthålla tillfredsställande hemoglobin.

Folatnivån sjunker under graviditeten till barnsängsperioden. Information om folatnivåer av talassemiegenskaper under graviditet är knapphändig. I en tidning publicerad 1985 fann man ingen skillnad i serumfolat mellan normala kvinnor och kvinnor med talassemiegenskaper, och därför föreslogs vanligt tillskott.

Hongkong har ingen policy för livsmedelsberikning. Forskningsdata som utförs i länder med livsmedelsberikning kanske inte är tillämpliga. Folatstatusen kan ha förändrats under de senaste decennierna på grund av bättre allmänt näringsstatus och allmän kunskap om preconception folsyratillskott. Beredningen av 5 mg folsyra finns på alla offentliga sjukhus och beredning av 0,5 mg folsyra har nyligen introducerats. Som sådan är receptet på 5 mg folsyra traditionellt antaget och detta kan vara ett resultat av dess tillgänglighet. Praxis varierar dock mycket mellan offentliga sjukhus och mödra- och barnhälsovårdscentraler. Det finns ingen standardiserad riktlinje för dosering och indikationer för folsyratillskott för gravida kvinnor med talassemi. Ännu viktigare är att inga nya data om baslinjestatus för folat hos gravida kvinnor med talassemi är tillgängliga lokalt.

Patientblodhantering inom obstetrik har förespråkats med målet att minimera blodförlusten genom att bibehålla hemoglobinnivåerna, minska blodtransfusionen och optimera patientens resultat. Identifiering och behandling av maternell anemi är en av de tre huvudpelarna för att uppnå det. Även om talassemi kan betraktas som en riskfaktor för NTD, är det fortfarande kontroversiellt om hur mycket folsyratillskott som är tillräckligt för gravida kvinnor med talassemiegenskaper för att förebygga maternell anemi som är en nyckelfaktor i mödravården.