Effekt av folsyretilskudd hos gravide kvinner som har thalassemi-trekk

Folsyretilskudd er veletablert for sin rolle i forebygging av nevralrørsdefekter (NTD) når det tas perikonsepsjonelt opp til 12 ukers svangerskap. Den naturlig forekommende formen, folat, er et vannløselig B-vitamin (B9) som for det meste finnes i mørkegrønne bladgrønnsaker og belgfrukter. Imidlertid er det bare 50 % biotilgjengelig. Folsyre, tvert imot, som en syntetisk form for folat er nesten fullstendig biotilgjengelig, spesielt når det administreres på tom mage. Det har blitt godkjent av Verdens helseorganisasjon at RBC folat cut-off på 906 nmol/L (400ng/ml) er nødvendig for reduksjon av NTD. Dette nivået er kun oppnåelig ved å ta folsyretilskudd på 0,4 mg/dag. Kvinner med høyere risiko for å ha tilbakevendende NTD anbefales å ta høyere dose på 4 mg/dag.

Pasienter med talassemi har økt forekomst av erytropoese og kronisk hemolyse. De antas å ha høyere folatomsetning og følgelig høyere risiko for folatmangel. Retningslinje fra Royal College of Obstetricians and Gynecologists anbefaler daglig inntak av 5mg folsyre preconceptionelt for å forhindre NTD. Men det spesifiserer ikke om denne doseringen er aktuelt for alle typer og grader av thalassaemias, og forskningsdata om optimal dosering mangler.

I tillegg til forebygging av NTD, anbefales tilskudd av folsyre også for gravide thalassemi kvinner for forebygging av antenatal anemi. I en retrospektiv studie av den kinesiske befolkningen rapportert i 1989, hadde kvinner med beta-thalassaemia minor som tok ytterligere 5 mg folsyre høyere hemoglobinkonsentrasjon på 10,1 g/dL før fødsel sammenlignet med hemoglobinnivået på 9,7 g/dL i gruppen som tok Obimin (a graviditetstilskudd som inneholder 0,25 mg folsyre og 90 mg jern(II)fumarat). Imidlertid var det ingen ytterligere randomisert kontrollert studie for å validere denne observasjonen. Selv om et høyere folsyretilskudd ble antatt å være gunstig for å forebygge prenatal anemi, ble umetabolisert folsyre påvist i mors og fosterblod når daglig dose større enn 0,8-1 mg ble tatt. Dessuten ble det også observert en høyere utskillelseshastighet av folsyre i urinen hos gravide kvinner som fikk høyere doser folsyretilskudd.

Hos ikke-gravide pasienter med beta-talassemi major ble tilskudd av folsyre på 1 mg daglig anbefalt, da opphør av dette kan føre til en signifikant reduksjon i serumfolat. Dette har blitt motarbeidet av observasjonen av normale til høye serumfolatnivåer ved transfusjonsavhengig thalassemi som mottar optimal transfusjon. Faktisk bør tilskudd av folsyre vurderes for ikke-transfusjonsavhengig talassemi, da overdreven erytropoese er nødvendig for å opprettholde tilfredsstillende hemoglobin.

Folatnivået synker under svangerskapet til barselperioden. Informasjon om folatnivå av thalassemi-egenskap under graviditet er sparsom. I en artikkel publisert i 1985 ble det ikke funnet noen forskjell i serumfolat mellom normale kvinner og kvinner med thalassemi-trekk, og derfor ble vanlig tilskudd foreslått.

Hong Kong har ingen retningslinjer for matriking. Forskningsdata utført i land med matriking er kanskje ikke aktuelt. Folatstatusen kan ha blitt endret de siste tiårene på grunn av bedre generell ernæringsstatus og offentlig kunnskap om tilskudd av folsyre før forestillingen. Tilberedning av 5 mg folsyre er tilgjengelig på alle offentlige sykehus og tilberedning av 0,5 mg folsyre er nylig introdusert. Som sådan er resepten på 5 mg folsyre tradisjonelt tatt i bruk, og dette kan være et resultat av tilgjengeligheten. Praksisen varierer imidlertid mye mellom offentlige sykehus og barsel- og barnehelsesentre. Det finnes ingen standardiserte retningslinjer for dosering og indikasjoner for folsyretilskudd for gravide thalassaemiske kvinner. Enda viktigere, ingen nyere data om baseline folatstatus hos gravide kvinner med thalassemi er tilgjengelig lokalt.

Pasientblodbehandling i obstetrikk har blitt forfektet med et mål om å minimere blodtap ved å opprettholde hemoglobinnivåer, redusere blodoverføring og optimalisere pasientresultatet. Identifisering og behandling av maternal anemi er en av de tre hovedpilarene for å oppnå det. Selv om thalassemi kan betraktes som en risikofaktor for NTD, er det fortsatt kontroversielt om hvor mye folsyretilskudd som er tilstrekkelig for gravide kvinner med thalassemi-trekk i forebygging av maternal anemi som er et nøkkelelement i barselomsorgen.