Effetto della supplementazione di acido folico nelle donne in gravidanza con tratto talassemico

L'integrazione di acido folico è ben consolidata per il suo ruolo nella prevenzione dei difetti del tubo neurale (NTD) se assunta periconcezionalmente fino a 12 settimane di gestazione. La forma presente in natura, il folato, è una vitamina B idrosolubile (B9) presente principalmente nelle verdure a foglia verde scuro e nei legumi. Tuttavia, è biodisponibile solo al 50%. L'acido folico, al contrario, in quanto forma sintetica di folato è quasi completamente biodisponibile soprattutto se somministrato a stomaco vuoto. È stato approvato dall'Organizzazione Mondiale della Sanità che per la riduzione del NTD è necessario un cut-off di folato RBC di 906 nmol/L (400 ng/mL). Questo livello è raggiungibile solo assumendo un'integrazione di acido folico di 0,4 mg/giorno. Si raccomanda alle donne a più alto rischio di avere NTD ricorrenti di assumere una dose più alta di 4 mg/giorno.

I pazienti con talassemia hanno un tasso aumentato di eritropoiesi ed emolisi cronica. Si ritiene che abbiano un tasso più elevato di turnover dei folati e, di conseguenza, un rischio più elevato di carenza di folati. La linea guida del Royal College of Obstetricians and Gynecologists raccomanda l'assunzione giornaliera di 5 mg di acido folico in modo preconcezionale per prevenire il NTD. Ma non specifica se questo dosaggio è applicabile a tutti i tipi e gradi di talassemie e mancano dati di ricerca sul dosaggio ottimale.

Oltre alla prevenzione del NTD, l'integrazione di acido folico è consigliata anche alle donne talassemiche in gravidanza per la prevenzione dell'anemia prenatale. In uno studio retrospettivo sulla popolazione cinese riportato nel 1989, le donne con beta-talassemia minore che assumevano 5 mg di acido folico in più avevano una concentrazione di emoglobina pre-parto più elevata di 10,1 g/dL rispetto al livello di emoglobina di 9,7 g/dL nel gruppo che assumeva Obimin (uno integratore per la gravidanza contenente 0,25 mg di acido folico e 90 mg di fumarato ferroso). Tuttavia, non ci sono stati ulteriori studi controllati randomizzati per convalidare questa osservazione. Sebbene si ritenesse che una maggiore integrazione di acido folico fosse utile nella prevenzione dell'anemia prenatale, l'acido folico non metabolizzato è stato rilevato nel sangue materno e fetale quando è stato assunto un dosaggio giornaliero superiore a 0,8-1 mg. Inoltre, è stato osservato anche un tasso più elevato di escrezione urinaria di acido folico nelle donne in gravidanza che ricevevano dosi più elevate di integrazione di acido folico.

Nelle pazienti con beta talassemia major non gravide, è stata consigliata l'integrazione di acido folico a 1 mg al giorno poiché la sua interruzione potrebbe portare a una significativa riduzione del folato sierico. Ciò è stato controproposto dall'osservazione di livelli sierici di folati normali o elevati nella talassemia trasfusione-dipendente che riceve una trasfusione ottimale. In effetti, l'integrazione di acido folico dovrebbe essere presa in considerazione per la talassemia non trasfusionale poiché è necessaria un'eritropoiesi eccessiva per mantenere un'emoglobina soddisfacente.

Il livello di folati scende durante la gravidanza fino al periodo puerperale. Le informazioni sul livello di folati del tratto talassemico in gravidanza sono scarse. In un articolo pubblicato nel 1985, non è stata trovata alcuna differenza di folato sierico tra donne normali e donne con tratto talassemico, e quindi è stata suggerita la solita integrazione.

Hong Kong non ha una politica sulla fortificazione alimentare. I dati della ricerca condotti in paesi con fortificazione alimentare potrebbero non essere applicabili. Lo stato dei folati potrebbe essere cambiato negli ultimi decenni a causa del migliore stato nutrizionale generale e della conoscenza pubblica dell'integrazione di acido folico prima del concepimento. La preparazione di acido folico da 5 mg è disponibile in tutti gli ospedali pubblici e recentemente è stata introdotta la preparazione di acido folico da 0,5 mg. Pertanto, la prescrizione di acido folico da 5 mg è tradizionalmente adottata e questo può essere il risultato della sua disponibilità. Tuttavia, la pratica varia ampiamente tra gli ospedali pubblici e i centri di assistenza sanitaria per la maternità e l'infanzia. Non esiste una linea guida standardizzata sul dosaggio e le indicazioni dell'integrazione di acido folico per le donne talassemiche in gravidanza. Ancora più importante, non sono disponibili localmente dati recenti sullo stato dei folati al basale nelle donne in gravidanza affette da talassemia.

La gestione del sangue del paziente in ostetricia è stata sostenuta con l'obiettivo di ridurre al minimo la perdita di sangue mantenendo i livelli di emoglobina, riducendo le trasfusioni di sangue e ottimizzando l'esito del paziente. L'identificazione e il trattamento dell'anemia materna è uno dei tre pilastri principali per raggiungerlo. Anche se la talassemia può essere considerata un fattore di rischio per NTD, rimane controverso quanto l'integrazione di acido folico sia adeguata per le donne in gravidanza con tratto talassemico nella prevenzione dell'anemia materna che è un elemento chiave nella cura della maternità.