Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Onderzoek naar autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD). (ADPKD)

12 juni 2026 bijgewerkt door: Children's Hospital of Philadelphia

Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD) is de meest voorkomende genetische oorzaak van nierfalen. Decennialang werd ADPKD beschouwd als een ziekte die op volwassen leeftijd begint. In de afgelopen tien jaar is het algemeen bekend geworden dat het ziekteverloop begint in de kindertijd. Er zijn echter geen evidence-based richtlijnen voor het behandelen en benaderen van kinderen met de diagnose ADPKD of het risico daarop. Over het algemeen zijn er onvoldoende gegevens over het klinisch beloop tijdens de kindertijd. De studie is bedoeld om meer informatie te krijgen over autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD) en andere hepato/renale fibrocystische aandoeningen. Bovendien is de studie bedoeld om webgebaseerde bronnen uit te breiden, zodat iedereen meer te weten kan komen over ADPKD of andere lever- / nierfibrocystische aandoeningen. Personen met de diagnose van de dominante vorm van een hepato/renale fibrocystische aandoening worden uitgenodigd om deel te nemen aan het onderzoek.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

ADPKD

Gedetailleerde beschrijving

Deze studie zal de toestemming van de proefpersoon vragen om medische informatie uit het verleden, het heden en de toekomst met betrekking tot de ziekte in te zien. Sommige informatie die wordt verzameld, zijn klinische aantekeningen, laboratoriumresultaten en rapporten van doktersconsulten. De proefpersoon zal worden gevraagd om een vrijgaveformulier voor medische informatie te ondertekenen om het onderzoeksteam toegang te geven tot medische informatie. Voor deze studie is geen bezoek aan de kliniek aan het centrum vereist.

Wanneer de onderzoeksstudie de informatie ontvangt, zal het onderzoeksstudieteam de medische gegevens kunnen invoeren in de klinische database Hepato/Renal Fibrocystic Diseases.

Er zullen initiële gegevensinvoer in de database plaatsvinden en vervolggegevensinvoer voor de duur van dit onderzoek of totdat de proefpersoon ervoor kiest om niet meer aan het onderzoek deel te nemen. Het onderzoeksteam zal de naam van de proefpersoon of enige andere identificeerbare gezondheidsinformatie uit de ontvangen dossiers verwijderen alvorens medische gegevens in te voeren in de klinische databank Hepato/Renal Fibrocystic Diseases.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

300

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Jasmine Jaber, MS
Telefoonnummer: 267-425-5325
E-mail: jaberj2@chop.edu

Studie Locaties

Verenigde Staten
- District of Columbia
  - Washington D.C., District of Columbia, Verenigde Staten, 20010
    - Werving
    - Children's National Hospital
    - Contact:
      
      Ashima Gulati
      
      Telefoonnummer: 240-531-6619
      
      E-mail: agulati2@childrensnational.org
- Minnesota
  - Rochester, Minnesota, Verenigde Staten, 55902
    - Werving
    - Mayo Clinic
    - Contact:
      
      Christian Hanna
      
      Telefoonnummer: 507-721-4136
      
      E-mail: hanna.christian@mayo.edu
- New York
  - New Hyde Park, New York, Verenigde Staten, 11042
    - Aanmelden op uitnodiging
    - Cohen Children's Medical Center
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19146
    - Werving
    - Children's Hospital of Philadelphia
    - Contact:
      
      Jasmine Jaber, MS
      
      Telefoonnummer: 267-425-5325
      
      E-mail: jaberj2@chop.edu

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 14 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten die in aanmerking komen, zijn personen met de diagnose ADPKD vóór de leeftijd van 18 jaar.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Aantoning van ADPKD door klinische informatie, beeldvormende onderzoeken, biopsie, autopsie of genetische tests.

Uitsluitingscriteria:

Patiënten met autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte (ARPKD), misvormingen van de urinewegen of ernstige aangeboren afwijkingen van andere systemen die wijzen op een andere diagnose dan recessieve hepato-renale fibrocystische aandoeningen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Ander
Tijdsperspectieven: Ander

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Database-register Tijdsspanne: tot 10 jaar	Ons onderzoek is bedoeld om de momenteel beperkte kennis over autosomaal dominante polycystische nierziekten (ADPKD) uit te breiden. Ons specifieke doel is het creëren van een register met klinische informatie over deze reeks ziekten. Deze studie bestaat uit twee delen: de klinische database (medische gezondheidsinformatie) en het educatieve deel. In deze studie willen we een register opbouwen met informatie over ADPKD om meer over deze ziekte te weten te komen. Er zal eventueel een urine- en/of bloedafname plaatsvinden.	tot 10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Medewerkers

National Institutes of Health (NIH)

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Lisa Guay-Woodford, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Related Info

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

10 oktober 2019

Primaire voltooiing (Geschat)

30 oktober 2030

Studie voltooiing (Geschat)

30 oktober 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

2 januari 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

4 april 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

8 april 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

15 juni 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

12 juni 2026

Laatst geverifieerd

1 juni 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

23-021496

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .