Onderzoek naar de werkzaamheid en veiligheid van Voretigene Neparvovec bij Japanse patiënten met biallelische RPE65-mutatie-geassocieerde retinale dystrofie

Inclusiecriteria:

• Japanse deelnemers met biallelische RPE65-mutatie-geassocieerde retinale dystrofie; moleculaire diagnose van RPE65-mutatie moet worden bevestigd door een door Novartis aangewezen laboratorium in Japan.
• Leeftijd vier jaar of ouder.
• Gezichtsscherpte slechter dan 20/60 (beide ogen) en/of gezichtsveld minder dan 20 graden in een meridiaan zoals gemeten met een III4e isopter of equivalent (beide ogen).

• Voldoende levensvatbare netvliescellen zoals bepaald met niet-invasieve middelen, zoals optische coherentietomografie (OCT) en/of oftalmoscopie. Moet een van beide hebben:

  • Een gebied van het netvlies binnen de achterste pool met een dikte van > 100 µm, weergegeven op OCT, of
  • ≥ 3 schijfgebieden van het netvlies zonder atrofie of pigmentdegeneratie in de achterpool, of
  • Resterend gezichtsveld binnen 30 graden van fixatie zoals gemeten met een III4e isopter of equivalent

Uitsluitingscriteria:

• Elke eerdere deelname aan een studie waarin een gentherapievector werd toegediend.
• Deelname aan een klinische studie met een onderzoeksgeneesmiddel in de afgelopen 6 maanden vanaf het screeningsbezoek.
• Bekende overgevoeligheid voor een van de onderzoeksbehandelingen, inclusief hulpstoffen, of voor medicijnen die gepland zijn voor gebruik in de peri-operatieve periode.
• Kan de FST-beoordeling niet betrouwbaar uitvoeren.
• Gebruik van retinoïde verbindingen of voorlopers die mogelijk kunnen interageren met de biochemische activiteit van het RPE65-enzym in de afgelopen 6 maanden na het screeningsbezoek.
• Voorafgaande intraoculaire chirurgie binnen 6 maanden na screeningbezoek.
• Voorafgaand gebruik van geneesmiddelen die, naar de mening van de onderzoeker, schade aan het netvlies kunnen hebben veroorzaakt (bijv. sildenafil of verwante verbindingen, hydroxychloroquine, chloroquine, thioridazine, andere retinotoxische verbindingen)
• Reeds bestaande oogaandoeningen of complicerende systemische ziekten die de geplande operatie zouden verhinderen of de interpretatie van het onderzoek zouden verstoren. Complicerende systemische ziekten zijn die waarbij de ziekte zelf, of de behandeling voor de ziekte, de oogfunctie kan veranderen.