Studio sull'efficacia e sulla sicurezza di Voretigene Neparvovec in pazienti giapponesi con distrofia retinica associata a mutazione biallelica RPE65

Criterio di inclusione:

• Partecipanti giapponesi con distrofia retinica associata a mutazione biallelica RPE65; la diagnosi molecolare della mutazione RPE65 deve essere confermata da un laboratorio designato da Novartis in Giappone.
• Età quattro anni o più.
• Acuità visiva inferiore a 20/60 (entrambi gli occhi) e/o campo visivo inferiore a 20 gradi in qualsiasi meridiano misurato da un isottero III4e o equivalente (entrambi gli occhi).

• Cellule retiniche vitali sufficienti, determinate con mezzi non invasivi, come la tomografia a coerenza ottica (OCT) e/o l'oftalmoscopia. Deve avere:

  • Un'area della retina all'interno del polo posteriore di spessore > 100 µm mostrata su OCT, o
  • ≥ 3 aree discali della retina senza atrofia o degenerazione pigmentaria all'interno del polo posteriore, o
  • Campo visivo rimanente entro 30 gradi dalla fissazione misurato da un isottero III4e o equivalente

Criteri di esclusione:

• Qualsiasi precedente partecipazione a uno studio in cui è stato somministrato un vettore di terapia genica.
• Partecipazione a uno studio clinico con un farmaco sperimentale negli ultimi 6 mesi dalla visita di screening.
• Ipersensibilità nota a uno qualsiasi dei trattamenti in studio inclusi gli eccipienti o ai farmaci pianificati per l'uso nel periodo perioperatorio.
• Impossibile eseguire in modo affidabile la valutazione FST.
• Uso di composti retinoidi o precursori che potrebbero potenzialmente interagire con l'attività biochimica dell'enzima RPE65 negli ultimi 6 mesi dalla visita di screening.
• - Precedente intervento chirurgico intraoculare entro 6 mesi dalla visita di screening.
• Uso precedente di medicinali che, a parere dello sperimentatore, possono aver causato danni alla retina (ad es. Sildenafil o composti correlati, idrossiclorochina, clorochina, tioridazina, qualsiasi altro composto retinotossico)
• Condizioni oculari preesistenti o malattie sistemiche complicanti che precluderebbero l'intervento chirurgico pianificato o interferirebbero con l'interpretazione dello studio. Le malattie sistemiche complicanti includerebbero quelle in cui la malattia stessa, o il trattamento per la malattia, può alterare la funzione oculare.