Estudo da Eficácia e Segurança de Voretigene Neparvovec em Pacientes Japoneses com Distrofia Retiniana Associada à Mutação RPE65 Bialélica

Critério de inclusão:

• Participantes japoneses com distrofia retiniana associada à mutação bialélica RPE65; o diagnóstico molecular da mutação RPE65 deve ser confirmado por um laboratório designado pela Novartis no Japão.
• Idade de quatro anos ou mais.
• Acuidade visual pior que 20/60 (ambos os olhos) e/ou campo visual menor que 20 graus em qualquer meridiano medido por um isóptero III4e ou equivalente (ambos os olhos).

• Células retinianas viáveis ​​suficientes, conforme determinado por meios não invasivos, como tomografia de coerência óptica (OCT) e/ou oftalmoscopia. Deve ter:

  • Uma área da retina dentro do pólo posterior de espessura > 100 µm mostrada na OCT, ou
  • ≥ 3 áreas discais da retina sem atrofia ou degeneração pigmentar no pólo posterior, ou
  • Campo visual restante dentro de 30 graus de fixação medido por um isóptero III4e ou equivalente

Critério de exclusão:

• Qualquer participação anterior em um estudo no qual um vetor de terapia gênica foi administrado.
• Participação em um estudo clínico com um medicamento experimental nos últimos 6 meses a partir da consulta de triagem.
• Hipersensibilidade conhecida a qualquer um dos tratamentos do estudo, incluindo excipientes ou medicamentos planejados para uso no período perioperatório.
• Incapaz de realizar a avaliação FST de forma confiável.
• Uso de compostos retinóides ou precursores que poderiam potencialmente interagir com a atividade bioquímica da enzima RPE65 nos últimos 6 meses da visita de triagem.
• Cirurgia intraocular anterior dentro de 6 meses da consulta de triagem.
• Uso prévio de qualquer medicamento que, na opinião do investigador, possa ter causado danos à retina (por exemplo, sildenafil ou compostos relacionados, hidroxicloroquina, cloroquina, tioridazina, quaisquer outros compostos retinotóxicos)
• Condições oculares pré-existentes ou doenças sistêmicas complicadas que impeçam a cirurgia planejada ou interfiram na interpretação do estudo. Doenças sistêmicas complicadas incluiriam aquelas em que a própria doença, ou o tratamento para a doença, pode alterar a função ocular.